脆骨病又称为成骨不全，瓷娃娃，它是有间充质组织发育不完全引起胶原无法正常形成造成的一种先天性遗传骨疾病，发病率大约为十万分之三。
脆骨病
脆骨病病因
引起脆骨病的具体原因并不明确，多数患者都有家族遗传史，它又可以分为先天性和后期迟发性，先天性一般在母体子宫内就起病，大多在出生不久就死去，而迟发性的病情比较轻，一般患者都可以长期存活。
脆骨病症状
1、脆骨症患者一般受到轻微的损伤就回造成骨折，严重时还会有自发性骨折的现象，如果是先天型一般在出生的时候身体就会有多处骨折。
2、患者的胶原纤维组织会发生病变引起巩膜变成半透明，而蓝巩膜大概占90%以上。
3、患者还会有耳聋的症状，一般在中年时期出现，这种情况有可能是听觉神经受到压迫所致。
4、肌腱和韧带的胶原组织发育不完全引起患者的关节松弛，尤其是手腕和踝关节，还伴随有膝外翻和平足的现象。
5、患者还会有头和面部畸形的症状，多数患者的额骨都会前突，脸型呈倒三角，少数还伴随脑积水的现象。
6、牙齿发育不完全，而且牙齿呈蓝灰色或者黄色，很容易出现早期就脱落的情况。
7、由于身体上脊柱和下肢多发性骨折引侏儒。
8、胶原组织发育受到影响导致皮肤疤痕宽度增加。
如何治疗脆骨病
临床上可以服用药物治疗脆骨症，主要药物包括二膦酸盐、雌激素、降钙素等等。但是药物疗效并不固定，病人情况不同药物的疗效也会不同。另外，干细胞治疗法和基因治疗法还有待研究，目前还不能用于临床治疗。
