病人来门诊时，主诉有典型的症状，如灼心及反酸，或有不典型症状如喉头异物感、声嘶哑、癔球症、吐酸水、胸痛、阵发性咳嗽。哮喘和吸入性肺炎及其他非溃疡性消化不良症状，应考虑返流性食管炎的诊断。如给予抗酸治疗能缓解症状，则大致可以确诊。为证实诊断，应作食管镜检查及24hph监测。
食道裂孔疝如何诊断
x线检查：内腔镜检查为诊断食管裂孔疝的主要方法。钡餐检查最为常用，但需用手法帮助才能显示出疝。令患者左侧卧位，头低，当胃内充满钡剂后，以手压迫腹部，令患者用力摒气，此时可出现裂孔疝指征：膈下食管段（腹段）变短增宽或消失，贲门部呈现幕状向上牵引，膈上可见胃囊，膈上出现食管胃狭窄环（schatzki环形狭窄），此环相当于鳞状上皮和柱状上皮交界处。有食管狭窄时，粘膜变形，管腔缩窄。短食管时则膈上有粗大的胃粘膜，食管胃交界点因瘢痕收缩可上升至第9胸椎水平。作钡餐检查时，用以刺激返流的手法中，以muller手法比较有效（呼气后关闭声门，再用力吸气以增加胸内负压，促使胃内钡剂反入食管）；有人用“饮水”方法；让病人喝水入胃，与钡剂相混合，然后挤压腹部。在有条件的医院，应将上胃造影做成录像带，以便反复检查。多数人认为有裂孔疝时不一定有x线上的返流征象；而有返流征象时不一定有裂孔疝。有幕状牵引者是否诊断为裂孔疝，意见尚不一致。正常食管壶腹不应误认为裂孔疝，弥漫性食管痉挛可以发生裂孔疝和胃液返流征象。硬皮病和贲门失弛缓症时食管缺乏蠕动功能，也要和裂孔疝相区别。如发现食管有机械性缩窄，应作多方面观察。以区别新生物、溃疡性良性缩窄或食管动力性疾病，一般认为，放射科医生关于缩窄原因的报告只能作为诊断时的参考，对每位病人必须有组织学诊断。
内腔镜是诊断食管裂孔疝仅次于放射学检查的方法。纤维胃镜较金属硬管镜检查时安全、痛苦小，并可同时检查胃和十二指肠，以排除引起胃压升高的因素，且可多次使用，检查方便。如有裂孔疝时可见食管下括约肌松弛，呼气和吸气时均呈开放状态。正常情况下吸气时食管胃交界点下降，如有疝则不变位，食管镜内出现胃液的水平较正常时高。如为返流性食管炎时，通过胃镜可观察到红斑、溃疡的数目、尝试及其排列情况，溃疡出血，粘膜糜料及缩穿等。如果经过呼吸周期而贲门呈开放状，这是返流的另一指征。如病人主诉主要是吞咽困难，应用于“丁”字手法，从下面观察贲门，也许可以排除早期癌在此区的存在，将胃镜后退到食管。细心地逐步检查十分重要。如发现食管缩窄及严重食管炎，或怀疑有barrett柱状上皮，应作多处活检，食管溃疡也可以发生恶性变。当不能排除癌，则使用金属硬镜作深部活检以明确诊断。
对某些食管缩窄的病例，在初次作内腔镜检查时，可进一步明确诊断及观察扩张的疗效。如怀疑返流，或发现裂孔疝而无返流症状，放射造影也无返流征象，应考虑行食管功能检查。当病人的主诉是吞咽困难时，钡餐造影和内腔镜检查优于食管功能试验；当吞咽困难不是一个主要症状，钡餐检查双阴性，则首先考虑作食管功能试验，明确诊断后也许避免作内腔镜检查。
食管功能检查可在门诊完成，包括食管测压、标准酸返流检查、利用ph电极放在食管内作酸清除试验和酸灌注试验。对较复杂的病例，可住院作长时24hph监测和连续测压，以提供更多的资料。
食管测压：食管腔内压在不同平面同时测量时，可提供食管运动参数。近年来，国内研制出多导微气囊式测压法，更为简便、安全，可重复使用，食管炎时下段食管蠕动幅度低、无蠕动或蠕动不正常，正常时2．67kpa（20mmhg）为高太带，低于1．33kpa（10mmhg）时易发生胃液返流。压力测量可以鉴别心肌梗死、胆道疾病引起的不典型疼痛。
标准酸返流试验：向胃内注入0．1mol/lhcl150～300ml，缓慢拉电极。电极置于下食管高压区上5cm处。测量5、10和15cm不同点的ph值。同时配合valsala手法（声门关闭强行呼气，以增加胸内压力）和muller手法9呼气后关闭声用力吸气，增加胸内负压及改变体位，诱发胃食管返流），ph＜4持续5min以上为阳性。此检查对临床其他方法诊断不确切时很有帮助。正确时胃内ph值为1～4，高压区食管内ph值为5～7。如用ph电极测量自胃至食管下括约肌2cm以内，ph值自2～2．4变为6．5～7．0时，说明贲门功能正常。
酸清除试验：ph电极仍放在高压区以上5cm处，将15cmml0．1mol/lhcl经导管近端注入食管中段，要求病人每隔30s吞咽一次，以排除食管内的酸液，记录ph会晤上升到5以上所需的吞咽次数。正常人在10次以下。此方法不能证实有无胃液返流，而只说明食管炎的严重程度。
酸液灌注试验：如返流症状不明显，可使用此法检查。导管仍放在食管中段，其近端放在病人后面，以y形管连接两个静脉液瓶。一瓶装0．1mol/lhcl液，另一瓶含生理盐水。每瓶液体分别灌注约10min，病人对灌注的反应由观察者记录。如灌注酸液引起自发性返流症状，而生理盐水无反应。阳性酸液灌注试验说明病人的症状是由酸性返流引起，而非食管运动障碍所致。
