新生儿先天性膈疝是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。先天性膈疝若不紧急处理抢救，死亡率可达90%以上，因此必须早期诊断和手术。手术治疗效果良好。 胸骨后疝位于胸骨与肋骨连接之后方，多见于右侧，女性多于男性，女性约占70%，多在成年后发病，手术治疗效果良好。
什么是先天性膈疝？
后外侧膈疝为婴幼儿最常见的膈疝。因疝孔大，大量腹内脏器疝入胸腔使肺受压，心脏和纵隔被推向对侧。常因气急、呼吸困难，心率快、紫绀、血压下降而就医，易被误诊为呼吸、心血管系统疾病而延误治疗。对可疑病例应作钡剂灌肠检查以明确诊断，及早行修补手术。 对症状严重之婴幼儿检查时，钡灌肠优于钡餐，因前者更易发现病变，且不加重患儿症状。 婴幼儿宜行经腹手术，较大儿童或成人以经胸手术为宜，因疝入胸内的脏器常已与胸内脏器发生粘连。
先天性胸腹裂孔疝主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现；先天性食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化，常见临床表现为呕吐、呕血、便血、咳嗽、气喘、吞咽困难、食管旁疝；先天性胸骨后疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹、仰卧位、腹压增加时，出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等现象。
先天性膈疝诊断分为三步：产前诊断、发病诊断及辅助检查确诊。产前诊断：胎儿期产妇羊水过多，羊水检测可发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常。做超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器。羊膜腔穿刺造影见造影剂于胎儿胸腔内，即可作出胎内诊断。产前诊断时间与预后相关，时间越早预后越差，诊断时间大于25周者预后良好。
发病诊断：新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。辅助检查确诊：X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起，边缘清楚的致密阴影，中间可含有气体。右侧后外侧疝常不典型，肝上升或实质性阴影可误诊为肿瘤。为了更明确诊断，可通过置入胃管或口服造影剂，如患侧胸部见到胃管或造影剂，诊断即确立。新生儿禁用钡剂检查，诊断困难者可做CT检查。
