膈疝（Diaphragmatic Hernia）系指腹内脏器经由膈肌的薄弱孔隙，缺损或创伤裂口进入胸腔所致。膈疝分为创伤性膈疝与非创伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。非创伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。食管裂孔疝是膈疝中最常见者达 90 %以上 形成食管裂孔疝的病因尚有争议，少数发病于幼年的患者有先天性发育障碍的因素，但近年来多认为后天性因素是主要的，与肥胖及慢性腹内压力升高有关。
食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状若有症状 往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响；食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。食管裂孔疝患者的症状归纳起来有以下3方面的表现：
1.胃食管反流症状
表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物等均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。
2.并发症相关症状
(1)出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。
(2)反流性食管狭窄：在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。
(3)疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。
3.疝囊压迫症状
当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。
腹内压力增高因素：
胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度;各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、排便困难和怀孕等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。
外伤：
胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌损伤，从而出现膈肌的局部薄弱乃至破裂，在腹腔压力升高的情况下，腹腔脏器通过该部位疝入胸腔。
食管裂孔扩大因素：
随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。
先天性：
先天性膈肌融合部缺损和薄弱，在腹腔压力升高的情况下，腹腔脏器通过该部位疝入胸腔。而引起膈疝。
由于本病相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难，对于有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，临床上诊断食管裂孔疝除了临床症状、体格检查外，确诊常需借助一些辅助检查。常规的检查手段是胃镜和X 线上消化道钡餐，这两项检查是必须进行的，X 线检查仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。
对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，观察是否有钡剂反流及疝囊出现。内镜检查对食管裂孔疝的诊断率比X 线检查高，内镜检查可同时判断是否存在食管裂孔疝及疝的类型和大小；是否存在反流性食管炎及严重程度；是否存在Barrett食管或贲门炎性狭窄；并除外其它病变如食管贲门部恶性肿瘤等，内镜检查可与X 线检查相互补充，协助诊断。有些食道裂孔疝经内镜检查和X 线检查后诊断仍不是很明确，还可以再进一步做食道测酸、测压的检查，超声及CT扫描尤其是增强扫描可以清楚显示食管裂孔的宽度、疝囊的大小以及并发肿瘤等。
根据以上检查就基本可以确诊了。诊断过程中值得注意的是，并不是所有的反酸和烧心就一定是食道裂孔疝。有反流性食管炎症状表现的病人80%的可以从上消化道钡餐检查中查到有滑动性疝，但是只有5%的食道裂孔疝患者查出有反流性食管炎。
本病尚无有效预防措施。故预防主要集中在防止术后的并发症上，主要有以下几点要注意：
1.清醒后取半卧位，以减轻腹腔脏器对膈肌的压力，有利于膈肌伤口的愈合。
2.术后持续胃减压，防止腹胀压迫膈肌。
3.肠蠕动恢复前，静脉输液，适量补钾。肛门排气后拔除胃减压管，进不胀气流质。
4.鼓励病人咳嗽，超声雾化吸入，预防呼吸道并发症。
5.保持胸腔引流管通畅，防止因胸腔积液而影响膈肌修补的愈合。
6.常规应用抗生素，预防感染。
本病的治疗包括胃肠减压以减轻纵隔移位，补充体液，保持电解质酸碱平衡，正压辅助呼吸以及手术修补膈肌缺损等。其中手术修补是最根本的治疗措施。急性者常需急诊行膈肌修补术。而采用胸腔镜手术可以减少创伤，增加病人的耐受性，促进预后。
1.创伤性膈疝：胸腹联合伤的病人症状严重病情紧迫，除作必要的急救处理外，应积极作好手术前准备，纠正休克，处理张力性气胸和及时作胸腔肋间引流。呼吸困难者应作气管切开术，控制胸壁反常呼吸，待一般情况好转后进行剖胸或剖腹探查手术。手术的途径应视胸部或腹部损伤部位和范围、有无异物及其在体内存留的部位来决定。
一般采用伤侧胸部切口进胸，探查胸腔后扩大膈肌伤口，进行腹内脏器修补术，然后将腹部脏器回纳入腹腔，缝闭膈肌切口。如损伤累及腹部且损伤范围较广，胸部切口探查有困难时，应毫不犹豫地将切口伸延至腹部，探查腹内脏器情况，并作必要的手术。对于非穿透性创伤，如病人症状不重，可细心观察。对于晚期创伤性膈疝可作择期手术。
2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明确诊断，应尽早施行手术治疗，以免日久形成粘连或并发肠梗阻或肠绞窄。婴幼儿病人术前应放置胃肠减压管，以兔麻醉和手术过程中肺部进一步受压而导致严重通气功能障碍。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修补术，疝入胸骨后内容物大多数系大网膜或部分胃壁，因此将上述内容物回纳腹腔一般并无困难，切除多余疝囊后，用丝线把腹横筋膜缝合于膈肌及肋缘上以修补缺损。
胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取进胸或进腹途径。胸部切口手术野显露较好，便于分离粘连和回纳腹内脏器，膈肌的修复也较方便。膈肌部分缺如可采用瓦叠法或褥式缝合。如膈肌缺如较大，可在膈肌附着于胸壁处游离后，按上述方法修复膈肌缺如，必要时可覆以合成纤维织片加固缝合。采用经腹途径则取正中腹直肌切口，回纳腹腔脏器后，经膈下缝补膈肌缺损。腹部切口仅缝合皮下和皮肤，待术后7～10天再缝合腹膜，术后胃肠减压及肛管排气极为重要。
