2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“研究”，口号是：“研究带来无限可能”。“孤儿药”是不少罕见病患者最后的希望，但现实不容乐观，由于病因相对复杂及企业研发乏力、国内上市路漫漫等因素，大多数孤儿药患者还面临着无药可用的局面。
药物
罕见病是什么
根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的0.65‰～1‰的疾病统称为罕见病，目前经确认的罕见病近7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致。目前，我国各类罕见病患者总数已超过千万。
现状：无药可医，他在病痛中等待救治
16岁的郭添乐是地道的北京人，却很少走出家门，因为法布雷病。这是一种被称为人体细胞溶酶体脂蛋白代谢异常的疾病，因为身体里缺少一种酶，导致有些脂蛋白无法分解，堆积造成各个系统病变。
不到四岁时，郭添乐出现低烧、少汗的症状，直到5年级体检时发现血压高才重视这个问题。父母带着他四处求医，住了3次院，花了两年时间，最终在北京儿童医院确诊为法布雷病。
“医生说是罕见病，国外有药可治，但一般家庭难以承受高昂药价。”妈妈徐女士说。
困境：误诊漏诊多 确诊时间长花费巨大
随着近些年罕见病患者群体、相关领域的医生群体等共同宣传、呼吁，加之“冰桶挑战”的连锁效应，罕见病在中国的社会公众认知度在大幅提升。
复旦大学出生缺陷研究中心的数据显示，我国罕见病群体人数约1680万人。根据罕见病发展中心发布的《中国罕见病参考名录》显示，目前中国有140余种罕见病被收录其中，包括法布雷症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。
据不完全统计，每年新出生罕见病患者超过20万，但得到明确诊断的不足40%。罕见病患者的确诊时间平均需要5年，平均诊断成本大于5万，如果一个患者不能得到及时诊断，就更谈不上有效的治疗。
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