根据病史、体检和必要的X摄片、化验等检查，不难作出肾结石的诊断，但还应进一步了解结石的大小、数目、形状和部位，有无伴发梗阻、感染 、肾功能减退，以及可能的原发病因与估计结石的成分。病史中凡是有腰部疼痛后伴血尿，或运动后发生血尿，都应考虑肾结石的可能。肾结石中80％为显微镜 下血尿，少数为肉眼或无痛性血尿。亦有表现为尿路感染的症状，如尿中有脓细胞、细菌尿。尿液中找到结晶体或尿内有排石史，是诊断尿路结石的一个重要线索。B型超声检查较易发现肾结石与肾积水 。尿路X线平片是确诊肾结石的重要方法，还可看到肾的外形，结石的大小、形态和部位。尿路结石约90％以上含钙，并在平片上显示出来，故尿路平片 是诊断肾结石必不可少的检查。X线尿路平片显示结石的清晰度，主要取决于结石的成分和厚度，亦受患者的胖瘦、肠积气的多少和摄片技术的优劣等影响。结石含钙愈多，乎片显影愈清楚。含钙少或结石小时则显影不清，甚至模糊看不出。但若在拍片前晚冲服番泻叶6——9g或灌肠后，有可能被检出。纯尿酸结石或胱氨酸结石因不含钙，故平片上不能显示，称为阴性结石，约占全部尿石的3——5％。
进一步检查是进行静脉尿路造影，以了解双肾功能、有无积水和整个尿路情况，并为选择治疗提供依据；还能发现引起肾结石的局部病因，如先天性肾盂输尿管联接处狭窄，蹄铁形肾和多囊肾等畸形。在阴性结石可表现为肾盂内占位性变，对碘过敏者和阴性结石患者可行膀胱镜检查与逆行肾盂输尿管造影，必要时行肾盂空气造影。
鉴别诊断主要是右肾结石引起的上腹痛，须与胆道结石、溃疡病、胰腺炎等疼痛鉴别，但这些病人尿液检查均无红、白细胞。虽然胆道结石或腹腔淋巴结钙化亦可在平片显影，但摄侧位平片，肾结石阴影与腰椎重叠或位于椎体稍后方，而胆道结石或腹腔内淋巴结钙化则位于椎体之前方。尿酸结石患者血尿酸值增高。尿液PH呈持续性强酸性的特点，患者多有痛风病。
甲状旁腺功能亢进的筛选检查：对于双肾或复发结石病人，术前均应常规测定血钙和血磷。由于血钙可能间歇性升高，故应作2——4次血钙、血磷测定。甲旁亢患者的血清钙均超过10.5mg％（正常值8.5——10.5mg％），血清磷（空腹）降到2.5mg％以下（正常值3——5mg％）。24小时尿钙、尿磷排出增高（正常人尿钙130±50mg/24h， 尿磷500mg/24h）。
口服1g钙负荷试验：由于甲状旁腺分泌与血钙浓度成反比，正常人输钙后抑制甲状旁腺分泌，尿磷明显减少（20——60％），血磷明显升高，而患者有甲状旁腺机能亢进输钙后尿磷减少不足20％，而血磷很少改变。近年应用测定环磷酸腺苷（cAMP）替代复杂的甲状旁腺素测定。甲状旁腺瘤可用B型超声及CT检查定位，必要时亦可手术探查。
