徐州3岁女童肚子鼓如球，但她并不是因为吃多了，而是患上了罕见病——戈谢病。患者内脏肿大，直接表现就是大肚子，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。
3岁女童肚子鼓如皮球 患罕见病随时可能撑破
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。
江苏目前确诊的也就四五例，其中徐州3岁女童熙熙(化名)就是其中一名。
80后王成和90后的妻子张金金都是江苏沛县河口镇人，2013年4月12日迎来了宝贝女儿小熙熙。然而，让他们始料未及的是，孩子体内被检测出戈谢细胞，“医生说，宝宝体内有一种酶无法代谢，脾脏和肝脏会越来越大。这种病一旦确诊了，一般情况下是没得治了，除非每年花上近百万的医药费。”抱着最后一丝侥幸，夫妻俩带着孩子北上检测。结果熙熙于2014年7月8日这天在北京协和医院最终确诊为戈谢病。
之后，一家人带着孩子在北京的一家医院想做骨髓移植试试看，但是就在住院期间，孩子查出来肺部有真菌感染，经过几个月治疗都没好转，无法进行移植。加上四处奔波，孩子的治疗费用基本上已经用完，一家人只能带着小熙熙回到徐州。
