视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。
视网膜色素变性
视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲，而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退，视野可表现为部分的或环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。
视网膜色素变性病因不明，由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。
中医学认为本病的发生为先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。
本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。
