染色体异常遗传病是一种由于染色体数目异常或者是染色体畸变导致的染色体重复、异位、到位、缺失等情况导致的遗传病。这种异常现象可以发生在每一条染色体上，有常染色体异常和性染色体异常两种情况。
什么是染色体异常遗传病
染色体异常遗传病50%会导致自发性的流产、死胎、夭折，在新生儿中的发病率占到了1%，虽然看上去比列很小，但是这种染色体异常遗传病具有非常大的伤害力，是男女不孕不育和先天性心脏病等的中药原因。
染色体异常遗传病根据不同的异常情况会导致很多不同的症状出现，在医学上如果是染色体数目异常则会引起三种常见的症状，分别是21三体、13三体、18三体，就是我们常说的三体综合症，这是一种死亡率很高的遗传病。如果是染色体结果变异则会出现猫叫综合征、williams综合症也叫精灵面孔。如果是性染色体异常则会导致性腺发育不良、XYY综合症等遗传病症。
