血卟啉的病原体称为卟啉类疾病，是一种罕见的疾病，大多是由于缺乏相关酶的遗传缺陷导致的血红素生物合成途径导致卟啉代谢紊乱和疾病的发生。临床表现主要表现为轻感知皮肤病变、腹痛、增加神经、精神症状和血压。根据卟啉代谢的部位，分为卟啉症、肝卟啉症。
血卟啉病发病原因
1、急性间歇型：
急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
2、迟发性皮肤型：
迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致。是常染色体显性遗传。病例呈散发性分布，男性患者比女性多，多数患者没有家族史。有些人虽有尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷，但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，临床上也不一定有明显症状。遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激，结果使尿卟啉的形成明显增加，从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发病。
3、混合型或变异型：
混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病，由常染色体显性遗传，两性均可得病。
4、遗传性粪卟啉型：
遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病。属常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所致。部分患者有光感性皮肤损害，其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。本病患者粪中虽亦有大量粪卟啉排出，但原卟啉的含量一般都较低。急性发作时，尿中也可有大量尿卟啉、粪卟啉、ALA和PBG。恢复期可变为正常。
血卟啉病症状
1、急性间歇型
临床多见，中山医学院第一附属医院近10年来不完全统计，在肝性卟啉病17例中，本型即占15例，发病年龄23～58岁，20～30岁者8例，男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少，腹痛及（或）神经精神症状为本病特征，由于体内卟啉不增加，故无光感性皮肤损害。
2、迟发性皮肤型
发病多在中年以后，男性多见，皮肤可有湿疹样，荨麻疹样，夏令痒疹样和多型性红斑，多在曝光后一段时间出现，阳光充足时，身体暴露部位的皮肤往往因轻微创伤或受压后而出现带有水疱的红斑，以后疱内渗血，糜烂，结痂并形成瘢痕，慢性皮肤损害可有多毛，色素沉着，粟粒疹以及类似硬皮病，皮肤炎的表现，有不同程度肝损害，系卟啉在肝内沉积所致，部分病人伴有酒精性肝硬化，还有一些则伴有肝腺瘤，喝酒，使用雌激素或铁剂，以及与六六六接触等，常为发病的诱因，发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟胆原正常，缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出卟啉增加。
小编最后提醒患者，一定不能吃坚硬、油炸及各种刺激性食物，生冷的东西，避免饮酒，隔夜的饭菜，变质的食物如变质的蛋、肉、鱼等。
