房间隔缺损（ASD）为临床上常见的先天性心脏畸形，是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。房间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存，女性多见，男女之比约1:3。由于心房水平存在分流，可引起相应的血流动力学异常。
多数继发孔房间隔缺损的儿童除易患感冒等呼吸道感染外可无症状，活动亦不受限制，一般到青年时期才表现有气急、心悸、乏力等。40岁以后绝大多数病人症状加重，并常出现心房纤颤、心房扑动等心律失常和充血性心衰表现，也是死亡的重要原因。
体格检查发现多数儿童体形瘦弱，并常表现左侧前胸壁稍有隆起，心脏搏动增强，并可触及右心室抬举感等。其典型表现为胸骨左缘第2、3肋间闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音，伴有第二心音亢进和固定分裂，收缩期杂音为肺动脉瓣血流速度增快所致，少数病人还可扪及收缩期震颤。分流量大者三尖瓣区可听到三尖瓣相对狭窄产生的舒张期隆隆样杂音。如右心室抬举感增强，肺动脉瓣区收缩期杂音减弱，但第二心音更加亢进、分裂，提示存在肺动脉高压。病变晚期将发展为充血性心力衰竭，颈静脉怒张、肝脏增大。
在胚胎发育的第4周，心房由从其后上壁发出并向心内膜垫方向生长的原始房间隔分为左、右心房，随着心内膜垫的生长并逐渐与原始房间隔下缘接触、融合，最后关闭两者之间残留的间隙（原发孔）。在原发孔关闭之前，原始房间隔中上部逐渐退化、吸收，形成一新的通道即继发孔，在继发孔形成后、原发隔右侧出现向下生长的间隔即继发隔，形成一单瓣遮盖继发孔，但二者之间并不融合，形成卵圆孔，血流可通过卵圆孔从右心房向左心房分流。卵圆孔于出生后逐渐闭合，但在约20%的成人中可遗留细小间隙，由于有左房面活瓣组织覆盖，正常情况下可无分流。如在胚胎发育过程中，原始房间隔下缘不能与心内膜垫接触，则在房间隔下部残留一间隙，形成原发孔房间隔缺损。而原始房间隔上部吸收过多、继发孔过大或继发隔生长发育障碍，则二者之间不能接触，出现继发孔房间隔缺损。
结合心电图、胸部X线和心脏超声检查，诊断房间隔缺损一般并无困难。对于非典型的患者或疑有其他合并畸形者，心导管检查可提供帮助。需与房间隔缺损相鉴别的病症主要有单纯肺动脉瓣狭窄、原发性肺动脉扩张。
1.单纯肺动脉瓣狭窄的肺动脉瓣区收缩期杂音性质粗糙、响亮，并常可扪及震颤，肺动脉瓣区第二心音减弱甚至消失。胸部X线片可见肺动脉段明显突出，但肺血少于正常或在正常范围，心脏超声检查可明确诊断。右心导管检查右心房与腔静脉血氧含量无显著差异，右心室与肺动脉压力阶差超过20mmHg。
2.原发性肺动脉扩张也可在肺动脉瓣区听到Ⅱ级收缩期杂音，胸部X线片可有肺动脉段突出，但肺血正常，心脏超声检查房间隔无回声中断和分流，右心导管检查右心房、右心室无血氧含量改变，右心室和肺动脉间无压力阶差。
应开展科普知识的宣传和教育对适龄人群进行重点监测，充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用。
1、戒除不良生活习惯包括孕妇本人及其配偶，如嗜烟、酗酒等;
2、孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病如糖尿病、红斑狼疮、贫血等;
3、积极做好产前检查工作，预防感冒，应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物避免接触有毒有害物质;
4、对高龄产妇有先心病家族史夫妇一方有严重疾病或缺陷者，应重点监测。
1岁以上的继发孔型房间隔缺损罕有自发性闭合者，对于无症状的患儿，如缺损小于5mm可以观察，如有右心房、右心室增大一般主张在学龄前进行手术修补。约有5%婴儿于出生后1年内并发充血性心力衰竭。内科治疗效果不佳者也可施行手术。成年人如缺损小于5mm、无右心房室增大者可临床观察，不做手术。成年病例如存在右心房室增大可手术治疗，合并有心房纤颤者也可同时手术，但肺血管阻力大于12单位、出现右向左分流和发绀者则禁忌手术。
有一部分继发孔房间隔缺损如位置合适，可行微创的经心导管介入治疗。经股静脉插管，将镍钛合金的封堵器夹在房间隔缺损处，闭合房间隔缺损达到治疗目的。不用开胸手术。
继发孔房间隔缺损常经胸骨正中入路于体外循环下直视修补，右前外侧切口也可提供良好的手术显露，但需排除合并有其他类型心脏畸形。小的继发孔型房间隔缺损可直接缝合，如缺损大则需用心包片或涤纶补片修补，完成修补前左心房注水以防止心脏复跳后出现空气栓塞十分重要。
静脉窦型房间隔缺损修补较为复杂，一般经上腔静脉直接插入引流管以增加缺损显露，修补中必须辨别右上肺静脉开口并避开窦房结，将补片缝于右肺静脉入口前沿的右房壁上，以保证肺静脉引流入左心房，如有必要则需补片加宽上腔静脉入口，防止静脉回流受阻。
年龄大的房间隔缺损病例术后窦性心动过缓发生率较高，可用异丙肾上腺素或阿托品增快心率，术中安置临时起搏电极为有效措施。
