据调查，近一年来，已有100余例罕见病患儿家长到医院查找致病原因。据了解，这些罕见病中约80%是由于遗传缺陷引起。
小儿
不食人间烟火的孩子：及时干预治疗能像正常孩子一样成长
不食人间烟火的孩子指的是苯丙酮尿症的患儿。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，这种病由于某种代谢酶的缺陷而引起的。也正因此，鸡鸭鱼肉、大米、白面等常人吃的食物，他们都不能吃，而是必须食用特殊的食物。因此，他们就仿佛是不食人间烟火的孩子。
医生曾接诊一位来自敦化的小患者。“当时孩子已经两三岁了，头发、眉毛发黄，连爸爸妈妈都不会叫。”
医生马上对孩子进行了基因检测，结果是先天性代谢性疾病苯丙酮尿症。而孩子奶奶介绍，这个孩子是抱养的，因此无法找到致病基因。这样的孩子主要通过饮食来进行治疗，严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。
据了解，现在国家通过对新生儿足跟血的筛查，来进行强制免费检查。一旦发现及时进行干预治疗，吃特殊的食物，这些孩子能像其他孩子一样生活、长大，如果没有及时治疗，患儿将成为智障儿，完全不治疗，患儿只能活到三四十岁。
卧床不起的小鸭子：20多岁时就会因呼吸道感染、心力衰竭死亡
假性肥大型肌营养不良，是罕见病之一，人们称这样的患儿为“卧床不起的小鸭子”。这是一种最常见的X连锁隐性遗传病。
曾有这样一位农村患者。家长带孩子来的时候，孩子上楼梯都很费劲了。“腿肚子肥大，要趴着并用双手支撑着身体，很费力地才能站起来。”据介绍，患这种病的孩子，出生时身体正常、智力也正常，到三四岁时，开始走“鸭步 ”：上楼及蹲位、站立都很困难，站立时腰椎过度前突 ，90%的患儿腿肚子肥大、坚硬，至十岁左右时，就不能走了。大多数患者在二十多岁时就会因呼吸道感染、心力衰竭死亡。
这种病家族中女性为携带者、其后代为男性患者常见，而女性携带者每次怀孕其后代子女中，男孩有一半几率正常、一半几率为患者，女孩有一半几率正常、一半几率携带者。
下一页：“木板人”肌肉僵直：全身只有眼珠能动
