《亲爱的翻译官》中有这样一幕，访问团成员祖祖突发疾病送往医院急救，最终确诊祖祖得的是安德森法布雷症。德森法布雷症其实就是法布雷病，是一种很难治愈的罕见病，安德森法布雷症确诊道路相当漫长，很多患者刚刚确诊，就已经走到了死亡的边缘。
安德森法布雷症是什么
什么是安德森法布雷症？
Fabry病-(法布雷病)是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。
安德森法布雷症的病因
其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。
安德森法布雷症能治疗吗？
1998年，美国FDA就批准了针对法布雷症的药物上市。换言之，法布雷症是国际公认的少有的几个可治疗的罕见病。但不幸的是，我国尚没有一种针对罕见病治疗的药物上市。对于那些在海外上市的罕见病治疗药物，由于政策和价格因素，几乎没有进入国内使用的。即使这种药物进入中国市场，对于每年大约一二百万的高昂医药费，很多病患也无力承担。
据2010年《福布斯》杂志开展的全球最昂贵药物调查，有9个治疗罕见遗传性疾病的药品上榜，每年的治疗费用为20万美元及以上，如治疗戈谢氏病的伊米苷酶和治疗法布雷病的β-半乳糖苷酶A的年均费用均为20万美元。
罕见病群体庞大
“罕见病的群体数量并不少”，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有两千万人。
多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常发展迅速，死亡率很高。
以上就是小编对安德森法布雷症及相关知识作出的介绍，相信大家看完后对它都有所了解了，希望能帮助到大家。
