血友病是一组遗传性凝血因子Ⅷ引起的疾病。那么今天小编就为大家介绍一些关于血友病的症状,这是和家族有关的疾病,文章中会讲述三个方面,希望读者们能在日常生活中多加注意防范。
血友病的症状
1.皮肤、黏膜出血
由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤,为出血好发部位,但少见皮肤出血点。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。
2.肌肉出血和血肿
重型血友病A常发生肌肉出血和血肿,多发生在创伤或活动过久后,多见于用力的肌群。血肿在外力之后并不是即刻明显,常由血液缓慢渗透而逐渐明显;出血较久处颜色为棕黄色,局部稍硬,在其间可触及硬核。深部肌肉出血时可形成血肿,导致局部肿痛和活动受限;由于压迫可引起局部缺血性损伤和纤维变性,在前臂可引起手挛缩,小腿可引起跟腱缩短,腰肌痉挛可引起下腹部疼痛;血肿压迫还可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩;颈部血肿可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息死亡。
3.关节积血
是血友病最具有特征性的临床表现之一,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩关节等处。关节出血可以分为3期:
①急性期:关节腔内及周围组织出血,引起局部红、肿、热、痛和功能障碍。由于肌肉痉挛,关节多处于屈曲位置。
②关节炎期:因反复出血、血液不能完全被吸收,刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。
③后期:关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏,导致功能丧失。膝关节反复出血,常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位,形成特征性的血友病步态。
4.创伤或手术后出血
5.其他部位的出血
如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等;也可发生颅内出血,是最常见的致死原因之一。
血友病A的临床表现轻重程度与Ⅷ:C活性密切相关,因此根据其活性和临床表现将血友病A分为重型、中型及轻型。了解其相互关系,对于判断病情轻重,指导治疗有重要帮助。
血友病B的出血症状与血友病A相似,绝大多数患者为轻型,因此出血症状较轻。血友病C较为少见,杂合子患儿无出血症状,只有纯合子才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后,自发性出血少见。患儿的出血程度与因子Ⅺ的活性高低并不相关,有些患儿的因子Ⅺ活性虽>20%,却可有严重出血。本病患儿常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。
血友病的治疗
1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5min以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中,当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时,可外用止血,疗效较好。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
是治疗血友病的有效方法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ:C水平达正常人的3%~5%时,患者一般不会有自发性出血,外伤或手术时才出血;但重型患者,出血频繁,需替代治疗。
(1)输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大,其应用受到限制。
(2)冷沉淀物冰冻(-20℃)冷沉淀制剂中,每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U,可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h,活性丧失50%,冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。
(3)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品,每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U,每千克体重注入1U的因子Ⅷ,可使体内Ⅷ因子的活性升高2%,但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%~1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短,必须每12h补充1次,以维持较高因子水平,控制出血。
(4)凝血酶原复合物(PPSB)每瓶200U,相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ,适用于血友病B。
(5)重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染,药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似,从1987年始,已试用于临床,与血浆FⅧ作用相同,亦无明显的毒副作用。
3.DDAVP(1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素)
一种人工合成的抗利尿激素衍生物,有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用,静脉注射后可使Ⅷ:C及ⅧR:Ag增加2~3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。
4.替代治疗的不良反应
(1)肝炎见于40%~50%经常使用血制品者,转氨酶可持续升高,肝功能异常占50%以上,尤其是儿童患者;现用干扰素γ治疗丙型肝炎300万U,3/周,共6个月。
(2)溶血FⅧ浓缩剂制备于大量混合血浆中,不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同种凝集素,大量接受FⅧ浓缩剂治疗的患者,常发生溶血反应,程度与剂量有关;血友病患者多次输血,血清中结合珠蛋白降低,此与患者体内存在的慢性亚临床型溶血有关。
(3)获得性免疫缺陷病(艾滋病,AIDS)是近年来普遍受到重视的一种严重并发症,返期死亡率40%,远期可达100%。将血浆制品加热处理可将HIV病毒杀灭,减少因输注血浆所致的AIDS病。
5.血友病患者外科手术问题
即使系拔牙等小手术,也应尽量避免。随着因子Ⅷ等制剂的应用,如手术过程有充分准备,危险性已大为减少。术前应充分估计凝血因子缺乏程度,手术中补充达到需要止血的浓度,替代疗法必须维持到创口完全愈合。
6.基因治疗
正在研究中,动物试验中取得初步成功。