地中海贫血,相信很多人都知道它的是一种较为严重的病,但是关于一些它的治疗方法、检查方式可能很多人都还是糊里糊涂的。其实珠蛋白生成障碍性贫血,又叫做地中海贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。这一种疾病在全球都有案例,尤其东南亚是高发地区之一。下面我们一起来看看什么是地中海贫血,地中还贫血有哪些这症状吧!
地中海贫血是什么
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。它的特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
患有地中海贫血的人很多都是在婴儿的时候就开始发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等;重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。
地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状
1.重型症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有,头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
2.中间型症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3.轻型症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。