线粒体脑肌病是什么 表现病症有哪些

导 语线粒体脑肌病指的是遗传性的疾病,属于临床综合症,且发病年龄无固定,任何年龄都有可能会发作,且儿童和青年比较多见。

  线粒体脑肌病属于遗传基因缺陷导致身体疾病,会导致能量代谢障碍,病症表现多样。症状会比较明显,且不良症状还会导致婴儿夭折,孩子从小发育缓慢,发育迟滞严重。

线粒体脑肌病是什么 表现病症有哪些

线粒体脑肌病是什么 表现病症有哪些


  线粒体脑肌病的症状有很多:


  1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

  临床表现为头痛、呕吐症状,会出现反复性的头痛症状,还会出现呕吐不止现象。还伴随着身材矮小、肌肉减退、出现耳聋和癫痫症状。

  2、Kearns-Sayre综合征

  一般在20岁左右都会出现发病症状,出现婴儿费神经系统紊乱症状,孩子发育迟缓、出现神经性耳聋、身材过于矮小。

  3、olfram综合症

  主要临床表现是青少年发病的糖尿病和耳聋。这种病发病的年龄不一定相同,但是多个器官会受损,主要为母体遗传。遗传基础 为mtDNA中tRNA亮氨酸(1eu)基因的3243位点发生A→G碱基置换此病患者与MELAS综合征的表型突变一致。

  线粒体脑肌病属于遗传类的疾病,病症多样,在母亲怀孕期间应当定期孕检,发现不适需要及时治疗。
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