猫叫综合征患儿
猫叫综合征的含义：
猫叫综合征属于一种常见的染色体缺失综合征，是指患儿的第5号染色体短臂远端部分缺失。由于患病婴儿会发出猫叫样的啼哭声而取名，为什么会有猫叫声呢？主要由于患儿的喉部发育不良或未分化所导致的，并且发病率在全球约为五万分之一，其中女性多于男性。
导致幼儿染色体畸形变异的原因：
1.物理因素：各种外界辐射，如X射线、电离辐射等。
2.化学因素：服用了抗代谢、抗癫痫类的治病药物，还有接触了化学农药、苯、甲苯、砷等毒物。
3.生物因素：感染了弓形虫之类的微生物，还有感染了风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等易致基因突变的病毒。
4.年龄因素：高龄产妇。
如何辨别猫叫综合征患儿：
1.标志性的猫叫样哭声，主要发生在婴幼儿时期；怕光，有光的时候瞳孔如猫眼一般。
2.面部特征显著，头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
3.新生儿期肌力低下，明显的智力低下，成年后多又破坏行为。
4.生长发育缓慢，一半患有先天性心脏病，掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
了解了猫叫综合征患儿的特征，不由的让人惋惜，母亲怀胎十月，饱尝艰辛，可是孩子生下来后，不仅自己自责不已，更是为孩子的未来感到担忧和难过。目前尚没有猫叫综合征的有效治疗方法，只能对症治疗。为了避免以上的悲剧重演，对于正在备孕和已经怀孕的母亲，你需要懂得如何预防。
猫叫综合征的预防：
首先在母亲备孕期间和怀孕期间应做好完善的防范工作，远离有害辐射源，用药谨遵医嘱，不得擅自服药，特殊病情不应隐瞒，与医生有效沟通，发现问题及早终止妊娠。从根源上防治婴儿患病。由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此备孕前男女双方需对各自的染色体进行检查，预测有无患病或再发风险的可能，减少甚至杜绝猫叫综合征和各类基因缺陷患儿的出生。
