我们所说的先天性肾上腺皮质增生症多数患者肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，所以出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟。诊断先天性肾上腺皮质增生的方法是什么呢？
1、性染色体检查
女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY，可确定其真正性别。
2.、B型超声检查
先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常，B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤，先天性增生为双侧肾上腺对等增大，而肿瘤多为单侧孤立肿块，可有钙化，因出血和坏死可形成液化腔。
3、其他
女性肾上腺皮质增生假两性畸形者，用尿道镜检查尿生殖窦，可见阴道开口于子宫颈，若家族中有21-羟化酶缺乏者，可采用聚合酶链式反应（PCR）、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。
