１９６８年国际真红研究组制定的诊断标准如下：
ａ１．红细胞容量（用51ｃr标记法）：
男性＞３６ｍl/kg，女性＞３２ml/kｇ
２．动脉血氧饱和度≥９２％；
３．脾脏肿大。
ｂ１．血小板＞４０万／ｍｍ３；
２．白细胞总数＞１２０００／ｍｍ3；
３．中性粒细胞碱性磷酸酶积分＞１００（未合并发
热感染）
４．血清维生素b12结合力＞２２００ｐｇ／ｍl。
凡符合ａ组三项指标或ａ1、ａ2与ｂ组中任何两项即可确立真红的诊断。如无条件用核素测定红细胞的容量，可参考１９７１年ｍodan提出的诊断标准：凡红细胞压积男性≥５５％，女性＞５０％；无继发性或相对性红细胞增多症的明确病因，有下列其中任何三项者，即可诊断为真性红细胞增多症：①白细胞＞1２０００／ｍｍ3（无发热、感染）；②血小板＞３０万／mm3；③血氧饱和度正常；④中性粒细胞碱性磷酸酶积分＞１００分；⑤骨髓增生，伴巨核细胞增多；⑥脾肿大。
红细胞增多症尚可继发于下列情况：①组织缺氧引起红细胞生成素增加，如有右至左分流的先天性心脏病、慢性肺部疾患、高铁血红蛋白血症等；②红细胞生成素或红细胞生成素样物质异常增多引起红细胞增多症，如肾母细胞瘤、肝癌等。本症应与相对性红细胞增多症鉴别，参见表２０-1９。此外，中年患者体型肥胖，神经质，轻度高血压，发生一过性红细胞增多者称为应激性红细胞增多症。
表２０-1９各种红细胞增多症的鉴别要点
真 性 继 发 性 相 对 性
病因 不明 组织缺氧或异常红细胞生成素增加，见于高山病、紫绀型先天性心脏病、慢性肺部疾患、肾母细胞瘤等 血液浓缩，见于脱水、烫伤等
皮肤与粘膜 砖红 紫绀 不红
脾肿大 多见 罕见 无
高血压 常有 - -
血红蛋白和红细胞数 ↑ ↑ ↑
红细胞压积 ↑ ↑ ↑
红细胞容量 ↑ ↑ 正常
全血容量 ↑ ↑ 正常或↓
血浆容量 正常或↓ 正常或↓ ↓
动脉血氧饱和度 正常 正常或↓ 正常
白细胞数 ↑ 正常 正常
血小板数 ↑ 正常 正常
粒细胞碱性磷酸酶积分 ↑ 正常 正常
骨髓涂片 粒、红、巨核系均增生 红系增生 粒、红系正常
红细胞生成素 ↓或正常 ↑ 正常
血清维生素ｂ12 ↑ 正常 正常
