真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV起病隐袭，进展缓慢，通常经历以下两个进展阶段：①增殖期或红细胞增多期,常有红细胞增多；②红细胞增多后期，表现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是PV的两个主要临床表现，少数患者可进展为急性白血病。
临床表现
1.非特异症状
包括头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。5%～20%的PV患者可以出现痛风性关节炎。
2.皮肤瘙痒及消化性溃疡
将近40%的患者会出现皮肤瘙痒，特别是温水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不适，主要包括上腹不适，胃镜提示有胃十二指肠糜烂等，推测可能与血液黏度增高造成胃黏膜供血异常有关。
3.红斑性肢痛病
表现为四肢末端烧灼样疼痛、发白或发绀，但动脉搏动正常。
4.血栓形成、栓塞或静脉炎
与血流显著缓慢有关，尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时出现瘫痪症状。5.出血倾向
由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。最常见于皮肤瘀斑、牙龈出血，有时可见创伤或手术后出血不止。
发病原因
“内生性”红细胞克隆的形成：骨髓体外进行干细胞培养时，正常骨髓细胞形成晚期红系祖细胞集落(CFU-E)需要在培养基中加EPO，而PV患者的骨髓细胞不加入EPO即能生长，提示本病患者这种不依赖EPO生成的红细胞克隆具有“肿瘤”性质，如果PV患者的骨髓培养也另外加入EPO，则在形成的CFU-E中，既有PV的细胞，又有正常红细胞，说明PV患者体内除PV细胞克隆外，尚残留正常干细胞，但其增殖受到PV克隆的抑制，目前认为PV的异常克隆是从单一细胞起源，持续增生，具有优势抑制正常克隆，同时具有细胞遗传学不稳定性，临床上可发现PV转化为急性白血病的病例。
红系祖细胞对EPO敏感性增强：PV患者及正常人的骨髓细胞做干细胞培养时，加入相同浓度EPO，PV患者早期红系祖细胞集落(BFU-E)和CFU-E数均比正常人显著增多，亦比患者不加EPO时生长CFU-E明显增多，当培养中加入EPO抗体后，PV患者CFU-E生成数即减少，上述结果提示PV患者红系祖细胞对EPO的敏感性增强，这也是导致红细胞增多的原因之一。
多能干细胞水平增殖异常：正常红细胞含A型和B型2种葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)的同工酶，而PV患者的红，粒细胞和血小板仅含A型一种，而成纤维细胞和淋巴细胞中仍含A，B二型G-6-PD同工酶，说明本病是起源于同一多能干细胞水平的单一克隆性疾病。
细胞凋亡的异常：有研究发现PV患者有核红细胞生存时间明显长于正常人，PV集落对IL-3，SCF都高度敏感，而这些因子均能延缓红系祖细胞发生凋亡，细胞培养发现PV患者和正常对照在缺乏细胞因子的培养条件下均发生细胞凋亡，但PV患者的细胞凋亡少于正常对照，这种差异可能与PV患者bcl-2高表达有关。
其他：另有实验提示PV患者血清中可能有一种糖蛋白，能刺激红细胞生成，对粒细胞和血小板也有刺激作用，称为骨髓刺激因子，此因子的抗原性与：EPO不同，但需要少量EPO参与才能起作用，其性质有待进一步研究。
1.临床有多血症表现。
2.血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。
3.红细胞压积增高：男性≥0.54；女性≥0.50。
4.无感染及其他原因而白细胞计数多次＞11.0×10[12] /L。
5.血小板计数多次大于300×10[12] /L。
6.骨髓象示增生明显活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。
7.能除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。
真性红细胞增多症是一种以红细胞显著增多为特征的病因未知的克隆性、慢性骨髓增生性疾病。真性红细胞增多症会表现为红细胞数量明显增多，出现滞血症、脾肿大等疾病。因此要注意做好疾病的预防工作，以免疾病复发。
1、多嚼少食：充分咀嚼能促进消化，要重视多咀嚼，这样吃进去的食物才能被很好地消化吸收。少食即少吃多餐，特别是晚餐不宜过饱。食物的成分应该是低脂肪、适量蛋白质、高碳水化合物，其中高碳水化合物是指主食。
2、多菜少肉：古代医学主张饮食以清淡为主，要以“五谷为养，五果为助”，平时多吃新鲜蔬菜，既可供给人体营养，又有助于保持大便通畅。适当减少肉类食物，控制每日摄入食物的总热量，以达到或维持理想体重为好。
4、多果少糖：糖性黏腻，助湿生痰，而痰为百病之源，故人们少吃糖为佳。而水果中不仅含有糖分，还含有多种维生素，对人体大有裨益。
5、多施少欲：多施是指多帮助别人，若能为他人分忧解难，自己亦分享其乐，精神愉快，胜似补药。少欲是说人要少些欲望，做到随遇而安、淡泊名利。
6、多眠少烦：要保证充足的睡眠时间，使体力、精力得以恢复。日常生活中，不如意事十之八九，须知忧愁烦恼最易导致气机郁结，遇事不要烦恼，要胸怀宽广，泰然处之。
7、多容少衣：多容是说姿态要端正，做到坐如钟、站如松、睡如弓。少衣并不是说要少穿衣服，而是说要按四季气候变化增减衣物。
8、多步少车：少坐车、多走路，这样可促进人体血液循环，加速新陈代谢，长期坚持以步代车，对延年益寿大有帮助。
治疗目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，从而缓解病情，减少并发症。
1.静脉放血
可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻，减少出血及血栓形成机会。每隔2～3天放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×10[12] /L以下，红细胞压积在50%以下。放血一次可维持疗效1个月以上。本法简便，可先采用。较年轻患者，如无血栓并发症，可单独放血治疗。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，反复放血又有加重缺铁的倾向，宜加注意。对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一次不宜超过200～300ml，间隔期可稍延长。血细胞分离可单采大量红细胞，但应补充与单采等容积的同型血浆，放血时应同时静脉补液，以稀释血液。
2.化疗
（2）烷化剂 有效率80%～85%。环磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥（马法仑）作用较快，缓解期则以白消安及苯丁酸氮芥为长，疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少，不易引起血小板减少，为其优点。烷化剂也有引起白血病的危险，但较放射性核素为少。
（3）三尖杉酯碱 国内报告应用本品加于10%葡萄糖液中静脉滴注每日一次，连续或间歇应用到血细胞压积及血红蛋白降到正常为止。达到缓解时间平均为60天，中数缓解期超过18个月。
3.α干扰素治疗
干扰素有抑制细胞增殖的作用，近年也已开始用于本病治疗。皮下注射治疗3个月后脾脏缩小，放血次数减少。缓解率可达80%。
4.放射性核素治疗
32P的β射线能抑制细胞核分裂，使细胞数降低。约6周后红细胞数开始下降，3～4个月接近正常，症状有所缓解，约75%～80%患者有效。如果3个月后病情未缓解，可再给药一次。缓解时间达2～3年。32P有使病患转化为白血病的危险，故近年已很少应用。
5.对症治疗
（2）瘙痒 口服赛庚啶、息斯敏或西米替丁。
（3）缺血表现 对伴有肢端或脑缺血表现者，可短期应用抗血小板聚集药物，如阿司匹林、潘生丁。
