通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查,若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现,排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger 综合征、Heller 综合征和Rett 综合征等其他广泛性发育障碍,可做出儿童孤独症的诊断。
少数患者的临床表现不典型,只能部分满足孤独症症状标准,或发病年龄不典型,例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访,最终做出正确诊断。
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