所谓基因检测，是指通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。由于基因携带人的遗传信息，目前已有1000多种疾病可以通过基因检测技术进行诊断，应用最广的如新生儿遗传性疾病的检测。
2016年4月，国家发展改革委批复建设国内第一批共27个基因检测应用示范中心，由上海伯豪生物技术有限公司等出资建设，复旦大学附属肿瘤医院、上海交通大学附属上海市儿童医院等参与合作的“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”名列其中。
针对肿瘤的基因检测能起到什么效果？中科院院士、国家人类基因组南方研究中心执行主任赵国屏展示了一个案例：一名49岁的女患者确诊“结直肠癌肝转移”，不能手术。基因测序数据表明，患者是“低拷贝基因型”。医生据此从多种候选药物中筛选出毒副作用较少、对患者药物疗效好的一种药物。经过数月治疗，患者的肿瘤标志物恢复到正常水平。
这样的个性化治疗，未来有望逐渐普及。专家表示，今后肿瘤以及遗传性疾病患者的血液或体液样本，在医疗机构完成采集后，可以由专业的第三方生物检测机构进一步检测并得到大数据分析，最后形成一套完善的靶向治疗方案。“示范中心的目标是，处理量达到20万份／年。”
从宏观层面的对“症”下药转向微观角度的对“因”用药，不仅使患者的治疗更加精准、更加有效，还有助于减少一些不必要的医疗支出。 目前，不少上海的三甲医院正尝试在恶性肿瘤、白血病和罕见病治疗领域，引入基因检测技术。
专家表示，不仅是基因检测，未来还有蛋白质组学、代谢组学、微生物组学等越来越多的前沿技术跨出实验室，应用于临床领域。通过这些技术，建立医疗大数据平台，将推动我国的“精准医学”计划。
