基因检测是共济失调的根本原因
共济失调是一种常染色体隐性遗传病，表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失、心脏损害等症状。相关疾病大多在婴幼儿或中青年期开始进行性加重，迄今为止，世界范围内缺乏针对病因的靶性治疗药物。
“目前，我们只能借助着床前诊断、绒毛膜穿刺、羊水穿刺等三种方式帮助患者知道疾病是否遗传给了胎儿，帮助他们作出妊娠决策，但前提是患者已经通过基因检测，明确了致病基因，才能有的放矢。”中日医院神经内科顾卫红医师告诉寻医问药网编辑。“可以说，基因诊断是共济失调等遗传疾病最根本的、最终的诊断。”
为了让共济失调病友了解目前最新的疾病研究进展，增进交流，增强与疾病斗争的信心，9月12日，海峡两岸共济失调病友交流会暨临床科研公益研讨会在北京成功召开。来自全国各地的一百多位病友及患者家属、罕见病组织代表、医学专家、媒体代表参与了活动。
会议特别邀请了台北荣民总医院神经医学中心宋秉文医师，顾卫红医师及相关专家团队就共济失调疾病的诊治、发病、遗传特点、康复等临床医学问题以及科研进展做了详细的介绍。结合病友的生存质量和治疗现状，两岸专家学者和企业爱心人士、罕见病组织负责人就共济失调病相关临床需求、基因检测、治疗探索、康复心理支持、药物研发、公益媒体支持等方面进行了积极探讨和交流。
针对部分患者希望让自己的孩子接受基因检测以明确是否带有致病基因的心理，“迄今为止，医学界还没有阻断患者发病的方法，一旦让孩子和整个家庭知晓，一定会增加负面影响，这种影响甚至会大于疾病本身带来的负担。”顾卫红强调了自己的观点，“所以，我们不建议年龄在20岁以下的孩子接受检测。”
对于病友在日常生活中如何科学进行康复训练，来自北京英智康复医院康复师张少帅先生带领团队，在现场向大家演示了患者如何在家中进行积极自我锻炼，提升个人生活自理能力，并延缓病情对自身的伤害。活动中，医学专家还为参会病友们提供了义诊服务，对患者提出的相关问题进行了详细的解答和指导。
