斑驳病又名图案状白皮病（Patternedleukoderma），为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其它发育异常。
斑驳病(Piebaldism)又称花斑病或 Waardenburg 综合征等，是由于黑色素细胞发育不良所引起。 斑驳病可由于KIT或KITL基因的突变所引起。Waardenburg 综合征(WS)分为WS1-4型，因病变累及黑素母细胞，使其在胚胎期不能迁移至皮肤，或不能分化为黑素细胞所致。以往曾称本病为部分白化病，但以电子显微镜观察，其色素脱失区皮肤中无黑素细胞，但有Langerhans细胞，而白化病皮肤中的色素细胞及Langerhans细胞在外观上均为正常，只有其黑素小体内无黑素。本病最具特征性的表现是发生在额部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有横跨发际的局限性白发。白发呈网眼状。偶尔仅见网眼状的毛发改变，眉毛、睫毛亦可变白，有时额部白发是本病的唯一表现。 好发部位为手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴发其他畸形，如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、兔唇，耳、齿畸形等。
国内有数例关于斑驳病的报道，例如倪晓1995年报道1例17岁男性斑驳病患者，调查其家系四代共19人，其中有9人（男5人、女4人）同患此病。
除皮肤白斑为，还可能并发胃肠道症状、耳聋、面部发育异常等，多数为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传，目前已报道PAX3,SOX10,MITF,SNAI2,EDN3,EDNRB等基因的突变可导致该病。
是一种少见的先天性疾病，有遗传性，参照动物试验，斑驳病的白斑区之所以缺乏黑素细胞；可能是由于黑素细胞在胚胎其不能迁至皮肤，或不能分化成为黑素细胞。在胚胎，有些部位的皮肤对黑素母细胞的分化是抱有“故意”而白斑区之所以有少数黑素细胞存在，是由于少数黑素母细胞能够战胜这种敌对环境之故。这些在敌对环境中生存下来的黑素细胞存在于黑素沉着减退区与过度区制造不正常黑素体。
治疗方法
斑驳病是黑色素脱失性疾病，谁解决了黑色素的生成问题，谁就治好了斑驳病。那么黑色素能生成吗？答案是肯定的。北京斑驳病专科医院与国内外各大科研机构联合进行科研攻关，首创“黑色素基因干预疗法”彻底解决斑驳病扩散、久治不愈、反复发作的三大难题。 1.黑色素基因检测：破译每一位患者的黑色素基因密码，检测出患者发病的真正原因，为科学治疗提供依据，并为患者提供个性化的治疗方案，真正实现了现代化大型专科医院的检测科学化、治疗个性化、剂量最佳化、疗效最大化。
2.黑色素基因培养：从患者自体细胞中基因分离出活性黑色素细胞，培养出黑色素细胞良种，植入病灶后，将会快速替换衰亡的黑色素细胞，从而迅速阻止白斑扩散。
3.黑色素基因种植：将黑色素细胞良种，直接种植到病灶部位，补充多种黑色素营养液，促使新生的黑色素细胞快速生根发芽、复制繁殖，一变二，二变四，充分保证黑色素细胞的数量，恢复病灶黑色素平衡，快速消除白斑，彻底解决久治不愈的难题。
4.黑色素基因调节：在体内形成自检系统，当黑色素细胞出现大面积程序化衰亡时，自觉补充鲜活的黑色素细胞，从而保持黑色素细胞良性动态平衡，并恢复自我养护功能，彻底解决复发难题。
“黑色素基因干预疗法”在治疗斑驳病方面真正具有见效快、治愈率高、总治疗费用有效降低和避免愈后复发等显著特点。伴随着这项基因疗法的不断推广，相信将会有更多的患者真正走出斑驳病的阴影，恢复健康。
