地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，而地中海贫血的主要原因是因为合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，然后导致了血红蛋白的结构异常。这种含有异常血红蛋白的红细胞会使变形性降低，寿命缩短，可以提前将人体的肝脾等破坏。有的患者导致贫血甚至导致发育异常等，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血基因如何检测
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血基因检测
1.孕前筛查
在怀孕前可通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。
2.基因检测
孕前或早孕期通过基因检测技术来明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。
3.产前诊断
中孕期行羊水穿刺术获取胎儿细胞，这样可以通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变等其它类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
