地中海贫血原因
地中海贫血的主要原因是因为合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，然后导致了血红蛋白的结构异常。这种含有异常血红蛋白的红细胞会使变形性降低，寿命缩短，可以提前将人体的肝脾等破坏。有的患者导致贫血甚至导致发育异常等，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血的发生的分子病理相当复杂，目前国际已知有100种以上的β基因突变，其主要原因是由于基因的点突变，很少一部分为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
