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瑞氏综合症

简介

症状

病因

诊断

预防

调理

    瑞氏综合征(RS)是一种严重的药物不良反应,死亡率高。本病是儿童在病毒感染(如流感、感冒或水痘)康复过程中得的一种罕见的病,以服用水杨酸类药物(如阿司匹林)为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官,但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗,会很快导致肝肾衰竭、脑损伤,甚至死亡。
    本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来,但更多的时候还是在一两周后出现。
    最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、没精神等。
    随着疾病加重,并影响到大脑,患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫,甚至昏迷。
    病因不明,但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物(如阿司匹林)会患此病。
    1.血常规
    白细胞计数大多明显增高,分类以中性粒细胞增高为主。
    2.肝功能检查
    血清丙氨酸转氨酶增高,凝血酶原时间延长。
    3.血生化检查
    血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低,也有少部分患儿血糖正常。
    4.脑脊液检查
    除压力升高头痛外,细胞数和蛋白多在正常范围之内。
    5.脑电图检查
    显示重度弥漫性异常。
    6.影像学检查
    头颅CT和MRI检查在线有助于排除脑部占位性病变。
    7.肝脏活检
    本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查,可见肝细胞内有大量脂肪滴,电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。
    依据病史、临床表现和辅助检查可确诊。
    本病具高度复发性,有报道观察5年以上大部分病例可复发,严重者可致失明及关节功能障碍等残疾。应注意保护肝功能和加强支持疗法。
    1.治疗原则
    应采取综合治疗措施。重点是纠正代谢紊乱,控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的二个基本病理生理变化,即脑水肿和肝功能衰竭来进行治疗和监护、评价。
    2.重症监护
    对具有重度以上脑病者必须予以心肺和颅内压监护,及时发现异常,给以处理。由于本病变化迅速,常可由轻症突然变为重症,故对病情较轻者也应密切观察,切不可大意。
    3.脑部病变的治疗
    控制脑水肿是治疗本病的重点,是改善预后的关键。在降低颅内压的同时,还要维持脑的灌注压,具体措施如下。①降低颅内压:用渗透性利尿剂,20%甘露醇静注,开始时每4~6小时一次。速尿和地塞米松可同时应用。②监测颅内压:可用蛛网膜下或硬膜外的测压计,使颅内压维持在2.67kPa(20mmHg)以下。③监测血气:保持呼吸道通畅,防止低氧血症和高碳酸血症,以避免加重脑水肿。④维持正常血压:以保证脑内灌注压在6.67kPa(50mmHg)以上。脑灌注压=平均动脉压-颅内压,如果脑灌注压过低,则引起脑缺氧,加重脑水肿。脑水肿时常须限制液体入量,但应适当,以免出现低血容量性低血压
    4.降低血氨
    可给以食灌肠,每次10~20ml,再加2倍无菌生理水稀释后保留灌肠。口服50%乳果糖混悬液2~3ml/kg.d以酸化肠道,减少氨的吸收。供给足够热量(30~40cal/kg),可减少组织分解产氨。有条件者也可用腹腔透析,新鲜血液或血浆置换疗法以降低血氨。精氨酸滴注、新霉素口服或灌肠以减少产氨,瓜氨酸可使氨转变为尿素。谷氨酸钠液加于葡萄糖液中静脉注射,可纠正高血氨。应注意医院保护肝功能和加强支持疗法,有人采用换血疗法,以去除毒素、降低血氨,纠正凝血障碍,取得了一定疗效。
    5.防治出血
    可给予胆固醇维生素K有助于凝血酶原的合成,也可输注凝血因子或新鲜血浆等。
    6.纠正低血糖
    低血糖必须及时纠正,静脉输入10%~20%葡萄糖,严密监测血糖,使血糖维持在150~200mg/dl。当血糖达到稍高于正常水平时,可加用胰岛素以减少游离脂肪酸的分解。皮肤病
    7.纠正代谢紊乱
    维持水电解质及酸碱平衡。
    8.其他
    由于瑞氏综合的病情凶险,不同的患儿可能会出现不同的多脏器受损的症状和并发症。临床医生应严密监护,及时针对患儿具体的病症给予必要的对症和支持治疗。

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