先天性肛门闭锁症主要表现为婴儿出生后无胎粪排出，哭闹不安，腹胀、呕吐，不见肛门。一些患儿同时合并有直肠尿道瘘和直肠阴道瘘，除以上症状外还出现胎粪由尿道或阴道排出，尿液混浊。
对本病的诊断，主要根据患儿哭时随着腹压的增高或降低，会阴部也随着凸起或凹陷。用一手轻压迫下腹部，一手触摸会阴部，则有波动感。若将患儿臀部抬高，肛门部扣诊呈鼓音。X线可帮助进一步确诊。
新生儿出生后无胎粪排出，喂奶后腹部膨胀，出现呕吐，继尔皮肤干瘪、消瘦，若出现这种症状，即应考虑锁肛症，若发现和治疗不及时，则易导致肠梗阻，肠坏死，致新生儿死亡。
若患儿是先天性肛门直肠狭窄，则可表现为顽固性便秘，排便疼痛，啼哭，便极细，量少，腹部胀痛，消化不良，消瘦。
