先天性热高尿酸血症病理是见双侧肾萎缩并有大量尿酸钠和尿酸沉积，中枢神经系统镜检可见大脑、小脑的轴索肿胀，白质中脱髓鞘现象和血管改变，Purkinge细胞颗粒变性，偶而可见多发性的微小梗塞灶以及在严重尿毒症时的De Galantha染色质(可能是尿酸盐结晶)。亦可无组织改变。
先天性热高尿酸血症病理及症状
先天性热高尿酸血症病理临床表现为患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌张力增高，肢体强痉，并可出现剪刀样交叉姿势，但于安静时则肌张力减退，痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性，无感觉障碍。到牙齿萌出时，开始出现强迫性自残行为是本症的特征，表现为反复咬啮自己的口唇、舌、颊粘膜、拇指、手腕、足部等处，至2～3岁自伤行为更加明显，常搔抓自己的面部，将头撞墙、床等处。
自伤行为是一种不能克制的精神激动所产生的强迫行为，亦可有攻击行为，表现为咬人、咬物等侵犯性行为。患者智力发育障碍常较严重，但随年龄增长，可有不同程度的改善高尿酸血症的临床表现：在婴儿期即可见尿布及龟头处有赤褐色的尿酸盐结晶，但在10岁前一般不出现痛风结石及痛风发作，多数病例有尿路结石、血尿、尿路感染、痛风性关节炎；尿中尿酸盐可高于正常4～6倍，甚至20倍，以致尿酸性肾病，最后可引起肾功能衰竭，常为早期死亡的原因。
此外，尚可有巨细胞性贫血，血中嗜酸细胞增多，营养不良，常伴双侧髋关节脱臼、畸形足、巨结肠、肛门闭锁、隐睾症等先天性畸形。各种辅助检查：X线检查往往阴性，年龄较大的儿童偶尔可见溶骨性关节变化。肾区平片不能发现结石而需作肾盂造影才能看到。脑充气造影可见到脑室扩大，皮层萎缩。实验室检查：血及尿尿酸增高，脑脊液尿酸正常，皮肤成纤维细胞和红细胞中缺少HGPRT。
根据男性患者有上述神经系统表现，强迫性自伤行为，高尿酸血症引起的痛风性关节痛、痛风性肾病、结石、血尿甚至肾功能不全、血及尿中尿酸增高等即可诊断。本病需与Von Gierke病、某些淋巴细胞增殖性疾病鉴别。约有1.6％～5％痛风患者的红细胞内HGPRT亦呈部分缺陷亦须鉴别。
