卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病的病因是是由于血红素合成途径中特异性酶缺乏，卟啉及或卟啉前体δ一氨基一Y酮戊酸（ALA）与卟胆原（PBG）]生成增多、浓度异常升高和排泄增多，并致组织中蓄积。导致卟啉和（或）其前体物质产生聚积过多所致的一组异质性疾病。
卟啉病主要有以下几类：
先天性红细胞生成性卟啉病
此病为常染色体隐性遗传病。PBG合成尿卟啉原Ⅲ的过程中发生障碍，由于尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，因而不能合成尿卟啉原Ⅳ，而尿卟啉原工和粪卟啉原I合成增加，后两者不能合成原卟啉和血红素。大量尿卟啉原I在幼红细胞核中蓄积，渗透至血循环并沉积在各种组织中，尤其易与牙齿和骨骼结合使之呈棕红色，在紫外线下出现红色荧光。此外，尿与粪卟啉原I暴露于波长400nm的紫外线后可释放出能量，产生荧光和有破坏性的化学反应，造成皮肤损害。
急性间歇性肝性卟啉病
常染色体显性遗传病，基因定位于9p34。其发病机制是肝产生过多的卟啉前体物、δ-氨基酮戊酸（δ-ALA）和胆色素原，引发神经功能异常。
遗传性粪卟啉病
表现为粪便排出粪卟啉Ⅲ增多，平时无症状；但在服巴比妥、安眠通或苯巴比妥等药物后可出现急性间歇性症状，少数病人有光过敏症状。
妊娠合并迟发性皮肤卟啉病
本病在妇女中发病率增高，不单是饮酒过多，而是由于服用含激素的避孕药所致。PCT在妊娠、产后以及口服含雌激素避孕药时，可加重病情。妊娠期由于激素水平增加，可诱发有此遗传因素的孕妇产生本病的临床表现。由于口服雌激素和妊娠期间雌激素水平升高对PCT产生的影响不完全相同。有些病例未发现妊娠期间尿卟啉排出的增高，还有报道PCT患者在两次妊娠中并未发生卟啉代谢障碍的加剧。因此，有学者认为雌激素诱发PCT的作用不应过高估计。因妊娠期间卟啉代谢正常的原因，推测与其相对的铁缺乏有关。
