Alagille综合征是一种累及多系统的显性遗传性疾病，涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等。肝脏表现为胆汁淤积性慢性肝病；心脏表现为心脏杂音和心内结构的异常；骨骼表现主要为蝶状椎骨；眼部出现以角膜后胚胎环为代表的多种表现；额头突出、眼窝深陷、鞍鼻和尖下颌为该病患者的特殊面容。该病发病率估计为1/7万，一般认为，出现上述5种表现中的3种并可排除其他病因，即可诊断为此病。
Allagille综合征眼部改变
Allagille综合征眼部改变
本例患儿女，5岁，主因“皮肤瘙痒伴转氨酶水平升高5年”就诊于小编朋友的医，院并怀疑Allagille综合征眼部改变，进行眼科检查。
视力：双眼1.2；压平眼压：双眼10 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。
眼科检查结果显示，双眼角膜透明，双角膜横径为11 mm。右眼颞侧角膜缘9：00处可见角膜后胚胎环，左眼颞侧角膜缘2：00~6：00方向可见角膜后胚胎环（此处房角断续可见虹膜前粘连。虹膜小环内可见较多色素条索及凹陷，瞳孔及晶体未见异常。双眼眼底呈豹纹状，后极部明显，双眼视盘呈竖椭圆形，视杯略斜入。双眼视盘下方边界欠规则，右眼颞侧和左眼颞下可见面积较小弧形斑。左眼视盘鼻上方可见有髓神经纤维分布，并与眼动脉鼻上分支主干伴行约1个瞳孔距离（PD）。
该患儿的眼部改变典型，是诊断为该罕见疾病的有力证据。
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