胎儿膈疝主要是由于胎儿在胚胎发育中膈肌部分缺损而导致的疾病。膈肌周边附着部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。
胎儿膈疝的原因
发病机制
1、孕妇妊娠第10周中肠通过脐带基底返回腹腔时，因胸腹裂孔的存在，肠管可经胸腹裂孔进入胸腔，甚至缺损大连胃、脾、结肠、肝左叶等均一同带入到胸腔内。
2、肺发育不良与膈疝有密切联系，肺发育不良的严重程度与内脏疝形成的时间和程度有关。临床表现与受累的肺泡和肺动脉血管床的表面积以及存在的其他畸形有关。
3、在患先天性膈疝的死产儿尸检中发现，95%的患儿有其他缺陷，很多死亡的发生与这些畸形有关。约25%的横膈疝伴有肠旋转不良。10%～20%病例膈疝带有疝囊。
3、不同程度的肺发育不良系由于内脏嵌入使支气管生长停滞，数量减少，肺泡总量减少，肺动脉分支总数量亦减少，且肺小动脉肌层增厚，阻力增加，造成新生儿肺高压，肺高压导致卵圆孔和未闭动脉导管的右向左分流，出现低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痉挛，形成恶性循环，临床上称为新生儿持续肺高压(PPHN)。
4、 肺发育不全致使肺通气功能和肺血流动力学的改变，如患膈疝的新生儿出生后开始呼吸，吞咽空气进入胸腔内之胃肠道，加重对肺的压迫。肺血管阻力增高，经未闭的动脉导管和卵圆孔产生自右向左分流，痈本上形成氧合作用不足的恶性循环，包括酸中毒刺激肺气管痉挛，更导致肺气管阻力增高、肺高压。
