因临床表现复杂、多样化，且婴儿常突发重症，故必须尽早确诊及时抢救。根据喂养史、乳母膳食史、临床表现，以及结合流行病史，可作出诊断。
维生素b1缺乏症的诊断？
疑有本病者，应立即给予维生素B1试验性治疗。本病在治疗后迅速好转，可作为确诊的有力依据。测定血中维生素B1浓度可明确诊断，但由于测定技术复杂，临床不易推广。亦可采用维生素B1负荷试验，若尿中维生素B1排出量减少，可协助诊断。
诊断上应注意与有类似症状的疾病相鉴别，如有呛咳、气急时与吸入性肺炎；初发症状有呕吐时与肥厚性幽门狭窄；脑型脚气病与中枢神经系统感染如脑炎、脑膜炎等；心脏型脚气病与引起急性心力衰竭的各种疾病如心内膜弹力纤维增生症、先天性心脏病等；周围性神经炎与多发性神经根炎、脊髓灰质炎等疾病相鉴别。
若临床上符合维生素B1缺乏症，经维生素B1治疗后好转，但停药后复发，应考虑遗传性丙酮酸羧化酶缺陷所致的维生素B1依赖症。
神经系统 中枢与周围神经系统损害，称为"干性脚气病"(dry beriberi)。维生素B1缺乏引起的较典型表现为上升性对称性的感觉，运动及反射功能受损。起病多从肢体远端开始，下肢多见于上肢，可有灼痛或异样感觉，呈袜套型分布，逐渐向肢体近端发展，原来感觉过敏处渐趋迟钝，甚则痛觉，温觉及振动感觉依次消失。伴肌力下降，肌肉竣痛，以腓肠肌为著，上下楼梯困难。继而足、趾下垂，肌肉挛缩，卧床不起。腱、膝等反射功能少数初期亢进，但一般以后均减退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢复。中枢神经系统损害可累及迷走神经，视神经，动眼神经，外展神经，听神经，喉返神经，膈神经等。表现为"Wenicke-Korsakoff"综合征。症状包括呕吐，眼球震颤(水平多于垂直震颤)，眼肌麻痹，发热，共济失调，神志变化，进而昏迷，亦可伴有记忆缺失，学习能力下降及虚构症等。
心血管系统 心血管系统损害称为"湿性脚气病"(wet beriberi)。表现为心脏扩大，周围血管扩张，静息时心动过速，气促，胸痛，水肿。如不及时治疗，可致急性心力衰竭，往往突然发生，病情危急，呼吸极度困难，心率加速，心浊音界向二侧明显扩大，心音呈钟摆音，心前区有收缩期杂音，肺动脉第二心音亢进。动脉压稍低，脉压差大，静脉压显著升高，颈及股动脉搏动增强。肝脏肿大，全身浮肿，少尿。心电图示心动过速，P-R间期缩短，T波双相或倒置，低电压，Q-T间期延长。婴幼患儿以心脏累及为主，表现为食欲不振，呕吐，烦躁不安，失眠，发展迅速可致角弓反张，抽搐，心力衰竭，可致死亡。患儿母亲常系隐性或有临床表现的脚气病患者。
鉴别诊断：临床应排除下列疾病如病毒性脑炎、脑膜炎、急性喉炎、手足搐搦症、急性中毒、破伤风、先天性心脏病等。
