一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖（现称糖氨聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。
粘多糖病有哪些症状 怎么治疗
粘多糖病有哪些症状
（1）类风湿型粘多糖病：Winchester等于1969年发现两例同胞病儿，他们的临床表现与粘多糖病I（H）型相似，而骨骼变化似类风湿性关节炎，X线照片表现为进行性溶骨性破坏，尿中排出的粘多糖量正常。通过皮肤纤维母细胞组织培养证实为粘脂质代谢障碍。
（2）甘露糖累积病：Kjellman等于1969年发现1例临床表现很似粘多糖病I（H）型而X线骨骼病变很轻微，生化检查发现病儿肝内缺乏α-甘露糖酶，造成甘露糖代谢障碍以致大量沉积于中枢神经系统。男性较多。均有骨骼变化和智力发育延迟。
（3）岩藻糖或去氧半乳糖累积病（fucosidosis）：Durand等于1966年报告两例同胞兄妹（年龄为3岁和4岁）表现为进行性智力发育障碍，脊柱变形，肌力减低，进行性痉挛和去大脑皮质性强直，消瘦，皮肤变厚，大量出汗，心脏增大以及经常发生呼吸道及中耳感染。其生化的基本变化是缺少α-L-去氧半乳糖酶，造成皮肤、淋巴细胞以及其他组织积累糖脂，是一种神经内脏的累积病。为常染色体隐性遗传。
（4）粘脂质累积病I型（mucolipidosisI）：症状和骨病变很象Hurler综合征，但较轻，且进展缓慢，以后出现肌张力减低，共济失调及周围神经症状，年长儿可有惊厥。无角膜混浊。周围血淋巴细胞和骨髓细胞有空泡形成或颗粒。肝内β-半乳糖苷酶的活性增高。遗传方式为常染色体隐性遗传。
（5）粘脂质累积病Ⅱ型（mucolipidosisⅡ）：又称包涵体细胞病，Leroy氏于1969年报告两例，他们的临床表现和X线所见与粘多糖病I（H）型相似外，还好发髋关节脱位，而尿中粘多糖的排出量是正常的。皮肤组织培养发现纤维母细胞胞浆内有黑色的包涵体，因此称为包涵体细胞病。为常染色体隐性遗传。
粘多糖病怎么治疗
粘多糖病是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍的疾病。病变多以骨骼的病变为主，还可累其他系统，是常染色体隐性遗传病。指导意见：对于这个病的治疗没有什么特效治疗方法，只能是对症治疗。骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。
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