女阴白斑表现为白色增厚的浸润性斑块，边界清，个别可有皲裂，小片糜烂、溃疡。皮损好发于阴道黏膜、尿道口黏膜、阴蒂、小阴唇内外侧及大阴唇内侧，为单片或数片不规则形白色和有乳白色光泽的斑片或斑块，略隆起黏膜面，境界清楚。少数可不隆起，境界不清，表面角化、粗糙，触之有硬韧感，如刮除表面白色角化黏膜，基底易出血。通常具有瘙痒感，有时瘙痒剧烈，因搔抓摩擦可潮红、水肿、糜烂或苔藓样变。
确诊主要依据组织病理检查和临床表现。主要是黏膜上皮或表皮的增生性改变而较易诊断。但黏膜白斑常有诊断扩大化的倾向，应注意疾病鉴别。
本病病因尚不清楚，与某些全身性因素如：糖尿病、内分泌紊乱、营养不良、维生素缺乏等有关，Vorobeva等研究发现外阴白斑及硬化萎缩性苔藓的病人有明显的垂体-卵巢系统的功能紊乱。黏膜白斑亦可能与EB病毒感染、白色念珠菌感染等有关。有文献报道口腔黏膜白斑患者22.2%的病人可检出人类乳头瘤病毒。p53基因突变是导致细胞增生异常活跃的原因之一。
局部因素对女阴白斑的发生起重要作用。外阴局部的潮湿、热刺激、摩擦、老年性萎缩等可导致外阴白斑病。有人将女阴白斑病手术切除，移植其他部位的皮肤于外阴后，移植的皮肤可发展类似的病变。若将大腿部皮肤和外阴部病变处的皮肤同时切除，并交换植皮，结果移植于外阴的正常大腿皮肤发生白斑病病变，从而证实了局部环境的致病作用。
外阴黏膜白斑主要是一种黏膜上皮或表皮的增生性病变。正常的黏膜上皮没有角质层和颗粒层。在黏膜白斑中，黏膜上皮明显角化，且出现厚薄不等的颗粒层。发生于大阴唇皮肤黏膜移行部位则出现明显角化过度，颗粒层增厚，黏膜或皮肤上皮均明显增生，棘层增厚，上皮嵴向下延伸，真皮浅层有不同程度的淋巴细胞和少量浆细胞浸润。女阴白斑病棘细胞层有早期间变：即部分棘细胞有异形性，核大小不一致，核大、深染。细胞排列紊乱，形状不规则，可见核分裂象。
