诊断血卟啉病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性煮沸30min尿色迅速变成暗红色或棕红色。
一、血卟啉病的检查
1.组织病理
表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。
2.实验室检查
迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可增高，转铁蛋白饱和度增加;红细胞生成性原卟啉病血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，尿卟啉正常，粪卟啉可增加，荧光显微镜可见红细胞呈现红色荧光。
二、血卟啉病的诊断鉴别
1.急腹症
急性间歇型腹痛发作时，常被误诊为各种急腹症甚至进行剖腹探查。但急腹症如急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等有各自的临床特征腹部有固定的压痛及反跳痛，肌紧张等体征。尿液经曝晒、酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。
2.铅中毒
铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似。铅中毒病人有明确的铅接触史，血、尿铅含量均增高，虽然尿中△-ALA和粪卟啉增多，但PBG正常。
3.症状性卟啉尿
卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉。这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状。因此，卟啉尿不是卟啉病。症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉不显著。卟啉前体不增多，尿PBG试验阴性。多种药物如巴比妥类、格鲁米特、甲丙氨酯、利眠宁、磺胺类、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英钠、苯甲琥胺、丙咪嗪、麦角制剂、灰黄霉素和氯霉素;铅砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒;肝脏疾病、结缔组织病、多种血液病，均可引起症状性卟啉尿。
另外粪中的粪卟啉尿卟啉也可来自食物、胃肠道出血等因此如含量在200μg/g干粪以下为正常，对诊断没有意义。
4.症状性卟啉病
也称获得性卟啉病，有个别病例因患肝细胞癌而发生红色尿和皮肤对日光敏感的症状，这种病人的肝癌中含有大量尿卟啉。肝癌切除后，所有卟啉病的表现均消失。
