血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
1.腹痛
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛。
2.神经精神症状
神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
3.皮肤征状群
急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。
1.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。
2.饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h的速度，静脉滴注24h配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
主要为对症治疗和预防复发。不同卟啉病的治疗不同。
（一）红细胞生成性血卟啉病
1.皮肤损害
避免阳光照射和创伤；外用3%二羟丙酮和0.13%散沫花素霜剂。
2.溶血性贫血
严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。可服用消胆胺，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。
（二）急性间歇性血卟啉病
1.避免诱因
如过劳、精神刺激和饥饿、感染等，立即停用可能诱发疾病发作的药物。
2.宜高糖饮食、禁酒
急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
3.内分泌治疗
少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使用GnRH类似物抑制月经来潮。
4.对症治疗
需要注意避免使用加重疾病的药物。
5.血红素
是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。
6.纠正水、电解质紊乱
（三）迟发性皮肤型血卟啉病
1.静脉放血
迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效。每2～3周放血一次，每次300～500ml，总量常需2000～4000ml。尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g%时停止放血。
2.氯喹
间断试用剂量，疗程可达数月至数年。对迟发性皮肤型病人可获完全缓解．治疗中应密切观察肝功情况。
