患者早期感觉患处不适，几天或几周后出现肿胀及肿块，晚期可出现静脉曲张，局部皮肤温度升高及充血发红。患者会感觉关节周围疼痛，最初是间歇性疼痛，以后逐渐加重，转为持续性疼痛，夜间更为明显，止痛药无效。患者的关节活动受限，部分病人可发生关节积液，甚至会发生病理性骨折。
原发性软骨肉瘤以钝性疼痛为主，由间歇性逐渐转为持续性，邻近关节者可引起关节活动受限。局部可扪及肿块，无明显压痛，周围皮肤伴有红热现象。
继发性软骨肉瘤多见于30岁以上成年男性。好发于骨盆，其次为肩胛骨、股骨及肱骨。偶然发现肿块，病程缓慢、疼痛不明显，周围皮肤无红热现象，临近关节时可引起关节肿胀、活动受限，压迫神经则可引起放射性疼痛、麻木等。很难发现位于胸腔和骨盆的肿瘤，直至压迫内脏，产生相应症状才被发现。
2.大体病理 软骨肉瘤多数瘤体较大，一般肿瘤最大直径均超过4cm，大的可达到20cm以上。有报道称有50%的软骨肉瘤最大直径超过10cm。发生在髂骨、肩胛骨、肋骨等扁平或不规则骨上的软骨肉瘤，常常是肿瘤长到很大才出现临床症状，中央型软骨肉瘤常发生在长管状骨且常造成骨皮质破坏和侵入到软组织当中，这是它区别于内生软骨瘤的重要特点。周缘型软骨肉瘤外观上是一个大的骨外的结节状肿瘤，即便是侵入了软组织，常常也有较好的分界线。软骨帽盖的厚度及形状对诊断有帮助。在成人良性骨软骨瘤的软骨帽盖厚度常小于1cm，若软骨帽盖厚度大于1cm，可疑恶性;大于2cm则可肯定有恶性变。在儿童和青少年例外，他们的良性骨软骨瘤帽盖厚度可达2.5～3.0cm。除此之外，典型的良性骨软骨瘤的帽盖是均匀而光滑的，但在软骨肉瘤，则为不规则，粗糙或呈颗粒状。
大体标本切面中，肿瘤呈分叶状，灰白色或灰蓝色具有光泽的透明软骨。肿瘤的内容是坚实的，但在没有钙化的区域用力易于切开。在一些病例中可有出血，黏液样变及囊性变。中央型软骨肉瘤的髓内界限，单凭肉眼难以分清，因其边缘常常模糊不清，这一点与成骨肉瘤不同，后者的肿瘤大体范围常易确定。在分化较好的软骨肉瘤中，常有斑点状的黄至黄白色钙化灶。
3.显微镜检查 在软骨肉瘤当中，对高度恶性及分化差的软骨肉瘤诊断容易，而区分低度恶性及分化较好的软骨肉瘤与内生软骨瘤则很困难。有人提出，基于软骨肉瘤的肿瘤细胞数目、细胞分化程度、核分裂程度等组织学特点，可将软骨肉瘤分为4级(Ⅰ～Ⅳ)，数字越小，表明肿瘤分化程度高，侵袭性小，据统计多数病例属于Ⅰ、Ⅱ级。
通常情况下，软骨肉瘤含丰富的圆形至卵圆形的有肥硕核的细胞，细胞核深染;有大量双核细胞、单核或多核的巨大肿瘤细胞。在高度恶性肿瘤中，这种细胞具有多形性，有时能见到有丝分裂，软骨肉瘤多由软骨小叶组成，这些小叶与通常在良性内生软骨瘤中所见的不同，没有编织骨或板层骨组成的周围边界。良性骨软骨瘤恶性变前后的组织学鉴别，主要根据细胞的排列，在软骨肉瘤中细胞排列杂乱无章，而在骨软骨瘤中软骨细胞呈颗粒状排列。
X线表现
(一)中央型 较周围型多见，以原发性为多。原发性者，肿瘤发生于干骺端髓腔内，呈一大的单房或多房状透亮区，边缘不规则，其间夹杂不规则的钙化点和碎骨片。有时可见大量的絮状钙化及骨化斑块遮盖骨质区，形成一致密的阴影。肿瘤膨胀生长，可使骨皮质变薄，一旦肿瘤穿破骨皮质或并发病理骨折、肿瘤很快侵入周围软组织中，形成软组织肿块，其内可见散在钙化点。由于肿瘤的刺激，骨膜下常有多层状新生骨形成，使骨皮质增厚或肿瘤穿破新生骨而出现“袖口”征。继发性肿瘤的X线表现为：肿瘤的溶骨性透亮阴影增大，边缘模糊，钙化点增多，聚集成堆可见钙化影溶解消失，最后肿瘤穿破皮质，在软组织中发展并形成钙化阴影。 中央型软骨肉瘤的重要表现为体积大的厚壁透亮区，区内有小梁形成和中央多叶性的髓腔内骨破坏。区内有许多散在的不规则的点状、圈状或片状钙化灶，常被描述成“棉絮样”、“面包屑样”或“爆玉米花样”。至后期，方有骨皮质的破坏，肿瘤穿透的骨皮质变模糊。软组织内有肿瘤浸润，但不一定有密度增加的钙化阴影。骨膜反应较少。骨内膜侧的骨皮质常呈贝壳状凹陷，这是由于肿瘤的小叶状轮廓造成。病理性骨折可使肿瘤迅速穿入软组织，在骨外肿块内出现钙化的致密阴影。
(二)周围型 软中央型少见。其中继发性较原发性为多。骨软骨瘤的恶性变，常在原发骨软骨瘤的基础上显示软骨帽增大变厚，形成界限模糊的软骨组织肿块，肿瘤内及其周围软组织中，有多量散在的斑点状或絮状不规则钙化，有时可有粗而长的新骨形成，骨质部份也可显示小梁紊乱和破坏征象。软骨瘤恶变除显示生长迅速外并也可由于肿瘤的破坏而使原有之典型软骨瘤表现消失。少数病例可发生袖口状骨膜反应。外围型软骨肉瘤显示病损旁的软组织内有很淡的、钙化很少的阴影，并有和表面垂直的放射状骨刺，它们的外侧面变为扁平，这是和骨肉瘤的放射状骨刺的鉴别点。髓腔一般不受累，骨皮质也很少被侵犯，但在早期病例可见骨外膜被掀起，呈唇样，亦可出现Codman三角。
放射性核素扫描
可用于检查中央型及周缘型软骨肉瘤。在中央型成骨肉瘤中，病变部位总是有核浓集现象，而且核素聚集的范围不超过肿瘤的真正界限。因而采用放射性核素扫描对确定中央型软骨肉瘤的边界以及发现隐蔽的播散病灶非常可靠。在周缘型软骨肉瘤中，放射性核素扫描可以明确肿瘤的代谢活力。对一个骨软骨瘤来说，检查中如果没有放射性核素的核浓集现象，实际上可以除外骨软骨瘤的恶性转化的可能性。
CT检查
在中央型与周缘型软骨肉瘤中均有用途，可以了解肿瘤在骨内及软组织中的范围。如果肿瘤的软组织包块的生长是偏向一方，呈分叶状，则说明肿瘤是沿着阻力最小的方向生长，可提示为低度恶性肿瘤。如果肿瘤的软组织包块向各个方向生长，而不受解剖界限的限制，则说明肿瘤是高度恶性的。在周缘型软骨肉瘤的帽盖的厚度，可以帮助分析原来存在的骨软骨瘤有无恶变。
显微镜检查
主要可见肿瘤组织系排列紊乱，大小不一的软骨细胞，和少数粘液样细胞，广泛散在于成软骨组织的基质中。部分软骨有不规则的钙化或骨化现象。同一肿瘤的不同部分，分化程度也不尽相同，需加以仔细检查观察。
1、早期患者的患病区域会感觉不适，几天或几周后出现肿胀及肿块，晚期可出现静脉曲张，局部皮肤温度升高及充血发红。
2、一般患者会感觉关节周围疼痛，最初是间歇性疼痛，一段时间后逐渐加重，转为持续性疼痛，夜间更为明显，服用止痛药无效。
3、患者的关节活动受限，有些病人会发生关节积液，甚至会发生病理性骨折。
放射治疗
过去认为软骨肉瘤对放射治疗不敏感，因而很少采用放疗作为单独的治疗软骨肉瘤的手段。近年来有少量报道，认为一部分软骨肉瘤仍对放射治疗有一定的敏感性。在采用放射治疗的同时如能注射增敏剂，可提高对软骨肉瘤的治愈率。但所报道的数字小，确切疗效还有待进一步观察。
化疗
20世纪70年代以来化疗迅速发展，但采用治疗骨肉瘤的化疗方案治疗软骨肉瘤无效。这是因为即便在高度恶性的软骨肉瘤中，DNA的合成速度也很低，软骨肉瘤的增大主要是基质合成的结果，而不是DNA的复制。因此目前尚无成熟的治疗软骨肉瘤的化疗方案。
手术切除
待明确诊断后，分别按具体情况考虑作局部大块切除节段截除或截肢术。对多数软骨肉瘤的外科手术应以力求局部彻底切除为主，对复发性者或原发恶性程度高，发展快的病例始作截肢或关节离断术，对于低度、中度和重度恶性软骨肉瘤的5年生存率分别为78%、53%和22%。
