Kartagener由支气管扩张、慢性
鼻窦炎或
鼻息肉、内脏反位三联征组成,主要以反复呼吸道化脓性感染、
咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。Kartagener,又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征,或称家族性支气管扩张,属于先天性常染色体隐性遗传疾病,具有家族遗传倾向,可同代或隔代发病,其父母多有近亲婚姻史。
症状
Kartagener综合征多在15岁前发病,自幼开始反复
咳嗽,咳脓痰带血丝或咯血,并有发热、呼吸困难、发绀等,肺部闻及湿啰音。患者有慢性
鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉,偶有眼结膜黑变病。全内脏转位,并可伴其他畸形,如心
房间隔缺损、心室间隔缺损、
脑积水、唇裂、聋哑等。[2]
并发症
患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉,偶有眼结膜黑变病。全内脏转位,并可伴其他畸形,如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。
病因
(一)发病原因
病因可能为隐性或显性遗传,亦有人认为本病不属于遗传病。
(二)发病机制
内脏转位可能为本病主导性的病理变化,其他各种变化随之发展。由于黏液纤毛运输功能障碍,分泌物和细菌潴留,导致长期的慢性感染,形成了支气管扩张和副
鼻窦炎的病理学基础。
诊断
对支气管扩张伴内脏转位的患者要考虑Kartagener的可能性。影像学检查是临床诊断
Kartagener综合征的重要依据。胸部X线片、CT扫描、超声检查均可发现内脏转位。
治疗:
无特殊疗法。主要针对
鼻窦炎或
呼吸道感染应用抗生素防治感染。严重支气管扩张,频繁咯血或感染,且局限于一侧肺者,可考虑手术治疗。有其他畸形者可考虑行
外科手术。
预后: