染色体指的就是组成细胞核的基本物质，属于基因的一个载体，染色体异常通常也叫做染色体发育不全。染色体异常的表现主要包含以下几个，我们一起来详细的了解。
染色体
染色体异常的表现
1、Down综合症
Down综合症通常也叫做21三体综合征，也可称之为先天愚型等。这属于一类非常多见的染色体疾病，新生儿的患病几率大约有1/700～1/600，属于精神发育迟滞最为常见的诱因，在所有严重智力发育障碍中所占有的几率为10%。
临床特征：Down综合症的患儿在出生的时候就已经存在有某些病理特征，随着年龄的不断增长其症状也会愈发的明显。颅面部所表现出来的症状就是圆头低鼻梁上颌骨发育不全，之后就会导致面部扁平，嘴呈现为微张状舌体肥大会存在有深裂，常伸出口外所以通常也叫做伸舌样痴呆。内眦赘皮通常会被遮盖住一部分，内眦病患的睑裂会轻微的向上向外倾斜并形成蒙古样，面容耳朵位置低呈现为卵圆形，耳垂小会有虹膜灰-白色斑点也就是布鲁什菲尔德点，囟门闭合的时间明显较晚。
2、13三体综合征
13三体综合征也叫做Patau综合征，活婴发病的几率为1/2000，女性发生的几率高于男性，患儿母亲生育的年龄大约在31岁左右。
临床特征：患儿会有小头前额凸出的症状，还有小眼的现象，虹膜会出现缺损，角膜有浑浊的现象，嗅觉会有所缺失。还可表现为耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲的症状，也有足跟后凸右位心的症状，脐疝听力会有缺陷，或可表现为肌张力过高，还可能会有严重的精神发育迟滞的现象，属于此症的患儿会丧生于儿童的早期。
染色体
3、18三体综合症
18三体综合征活婴的发病几率为1/4000，女性发生的几率比较高，患儿母亲生育的年龄大约在34岁左右。
临床特征：患儿会有生长迟缓的表现，上睑下垂眼睑会有畸形，有并指(趾)畸形的症状，摇篮底足足趾大不过较短，会有室间隔缺损脐疝的症状，还可表现为腹股沟疝以及胸骨短的症状，小骨盆以及肌张力会有所增高，还可能会有癫痫发作，属于此症的患儿会丧生于婴儿的早期。
4、猫叫综合症
猫叫综合症主要是由于5号染色体短臂缺失而造成的。患儿在出生数周到数月的时候，会有小猫叫样的哭声出现、精神发育迟滞、短头畸形、满月脸，还呈现为先天愚型样睑裂歪曲现象，小颌肌张力有所减退。
老宗医养生在线的专家介绍说，人身上的每一个细胞体都存在有46条染色体，在这之中主要就包含有两条决定性别的性染色体，也就是女生为XX，而男生则为XY。要是这23对染色体的结构出现了异常，亦或是数目有了异常的情况，这种现象就叫做染色体异常。以上就是详细介绍的染色体异常的表现，相信你已经有所了解。
