根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病:
1.肝内胆管发育不全;
2.周围肺动脉狭窄;
3.典型的面部特征;
4.脊柱前弓分裂;
5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。
鉴别诊断 Alagille综合征是婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难,极易误诊为胆道闭锁,在临床工作中必须提高警惕。通过肝穿刺病理检查、眼检查及脊柱摄片等有助于早期识别,正确诊断。
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