基因检测有助精准治疗脑瘤儿童

导 语超过一半的儿科癌症患者有遗传缺陷。在过去30年间,儿童癌症死亡率下降了50%,但脑肿瘤儿童死亡率仅下降30%。脑瘤的患病状况是很严重的,为此科学研究投入大量的时间和精力,发现基因检测有助精准治疗脑瘤儿童。

据《麻省理工技术评论》官网24日报道,美国达纳·法伯癌症研究所和波士顿儿童医院的研究人员认为,基于遗传学和其他健康信息的基因检测,能帮助改善这种状况。

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调查人员对203份病人肿瘤样本进行了基因测试,发现56%的人有遗传异常,而且有一种最常见的BRAF基因发生突变时,具有引发普通细胞癌变的潜力。这一结果既可帮助医生诊断,也可用已在临床证明可行的药物治疗肿瘤。相关研究成果发布在最近一期的《神经肿瘤学》杂志上。
研究发现,虽然肿瘤看起来一样,却可能由不同的基因驱动而成。目前,进行这种肿瘤基因检测并不是常规程序,也未涵盖在健康保险计划中。
美国国家脑肿瘤协会政策研究室主任安·金斯顿认为,即使肿瘤由相同的基因突变诱发而成,也存在对相同的治疗方案反应不同的可能。虽然对特异性基因癌症的差异化治疗方法越来越多,但美国食品和药物管理局(FDA)并没有批准针对儿童脑瘤的靶向抗癌药物。这一研究强调,儿童脑肿瘤与成人脑肿瘤的关键基因差异,提示儿童与成人需要采取不同的治疗方法。
需要提出的是,这项研究并没有追踪患者治疗后的结果,因此,通过基因检测实施治疗能否改善患者的预期寿命或生活质量,仍是一个不确定因素。
看到这里很多人都会疑问说,到底什么是脑瘤呢?下面请大家带着疑问继续往下看。
颅骨构成一个近乎封闭的颅腔,颅内结构有脑组织、脑脊液和血液。成人的颅腔容积约1.5升,脑体积为1.1~1.3升,脑组织被一层挺厚的膜(硬脑膜)包裹,下方通过枕骨大孔与脊髓相连。发生在颅腔内的肿瘤俗称为脑瘤。更精确的描述分为脑组织内的肿瘤(比如胶质瘤),颅腔内脑组织外的肿瘤(比如脑膜瘤和神经鞘瘤等)。

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脑室系统不断分泌脑脊液来营养、保护脑和脊髓,缓冲颅内压。脑脊液总量为100~160毫升,每日产生量400~500毫升。腰穿检查取脑脊液化验时每次取材10ml不会对病人产生严重的后果。脑脊液循环速度很快,一旦脑瘤造成脑脊液循环障碍,会造成病情迅速进展甚至很快危及生命,通常需要尽快治疗。
脑组织的可压缩性很小,当脑肿瘤体积超过颅腔容积的8%~10%(约脑瘤直径6厘米),就会出现明显的颅内压增高,并出现相应症状。恶性肿瘤生长速度快,引起脑水肿等因素会早期就产生症状。

脑瘤如何预防?

大多数恶性脑瘤目前难以根治,所以预防脑瘤发生是最好的选择。脑瘤的病因复杂,遗传因素等是我们无能为力的,但人们可以通过选择健康生活方式,减少接触环境中的有害因素,来减少脑瘤的发生。除了要防止空气、饮水、食物和工作场所的致癌剂和可疑致癌剂外,改变生活方式中的抽烟、酗酒以及其他不良习惯等都是一级预防的内容。
吸烟是单一的、确切的为人们所熟知的致癌因素,与多种癌症有关。吸烟不仅危害本人健康,并且污染环境危及周围不吸烟的人。吸烟与肺癌的相关性已经得到医疗界的肯定,肺癌是脑转移瘤的最主要来源。空气污染尤其是近年来雾霾天气对于健康的危害不容忽视,老百姓除了呼吁有关部门加强监管改善整体环境问题,还要加强个人防护尽量减少空气污染引发的致癌物质对身体的伤害。
健康的生活方式及良好的饮食习惯有助于防止脑瘤的发生。规律的作息时间,不酗酒,合理搭配膳食,多吃瓜果蔬菜等富含维生素类的食物,少吃高脂肪高热量的食物,少吃腌制、刺激性食物。
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