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家族性结肠息肉

简介

症状

病因

诊断

预防

调理

  家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。

  临床表现

  大便有时为黏液血便,便次增多。消瘦,乏力,贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。
  肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。

  病因

  本病一般认为与遗传因素有关,(5号染色体长臂上的APC基因突变),常有家族史,但它不是先天性疾病,出生时肠内并无腺瘤,常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术,不能手术者也应定期随访,预防并发症的发生。

  检查

  1.结肠镜,可见大量息肉布满结肠黏膜,活检可确诊。
  2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。
  3.肛门指诊可触及息肉。

  诊断

  根据以上症状、体征、实验室检查可作出诊断。

  鉴别诊断

  主要应与结直肠癌及其他肠道肿瘤相鉴别。

  预防

  有阳性家族史者应警惕本病,特别是有粘液脓血便应及时到医院诊治;发现有口唇及周围皮肤,口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。

  治疗

  1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者,可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查,发现息肉就用高频电摘除。
  2.全结肠密集分布型息肉,如息肉无恶变,应行全结肠切除,将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变,可行全结肠切除、回肠造口术,并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴结清扫、根治术。
  3.手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。

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