新生儿苯丙酮尿症如何预防

导 语主要的一个临床特征就是患者显示出智力低下的情况,会有精神性的症状,患者还会显示出脑电波异常的情况。那么新生儿苯丙酮尿症如何预防呢?下面我们一起来看看吧!

苯丙酮尿症是日常生活中常见的一种疾病,有些新生宝宝刚出生就患有这样的疾病,那么大家知道苯丙酮尿症的病因是什么吗?苯丙酮尿症的症状有哪些呢?下面小编就为大家介绍一下苯丙酮尿症是什么病吧。

新生儿苯丙酮尿症_苯丙酮尿症治疗费用

主要临床特征

主要的一个临床特征就是患者显示出智力低下的情况,会有精神性的症状,患者还会显示出脑电波异常的情况。
如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
表现
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
苯丙酮氨酸患者会有皮肤干燥以及会有湿疹的情况出现,主要就是由于酪氨酸酶受抑,使得身体中的黑色素的合成减少所导致的。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

新生儿苯丙酮尿症预防措施

一、苯丙酮尿症具体预防措施为
1、如何预防苯丙酮尿症是非常关键的,国家也逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗,使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质,每日最少量为75―80g。
3提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。
二、苯丙酮尿症的新生儿筛查
新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L4mg/dl即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L1—3mg/dl而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L20mg/dl以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
结语:通过上文的介绍,想必大家对于苯丙酮尿症也是有了一个比较全面的了解了吧,苯丙酮尿症是比较常见的氨基酸缺陷所导致的疾病症状,患者在检查出苯丙酮尿症的时候要及时的到医院就诊,这样才能保证身体的健康。
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