先天性肾病综合征是指患而在出生后不久就有严重肾病综合征症状的一组疾病。临床上先天性肾病综合征有几种不同的类型。那么,先天性肾病综合征的表现有哪些?
先天性肾病综合征的类型以及治疗措施
先天性肾病综合征的表现
先天性肾病综合征患病后会引起患者发生大量蛋白尿,水肿,低蛋白血症等典型肾病综合征症状,尽管先天性肾病综合征患病后,不同类型的先天性肾病综合征严重程度不同,因此我们应该正确认识这种疾病。下面为大家介绍。
1、先天性肾病综合征芬兰型
这种疾病以芬兰人多见,属于常染色体隐性遗传疾病,主要由于患者基因突变进而引起nephrin表达缺失引起的疾病。若是小孩的基因异常,可引起患儿在子宫额内部即有明显症状,出生后肾病综合征症状非常明显,且采用激素、免疫抑制剂治疗无效,即使接受肾移植,也有20%的几率会复发。但是这种类型的先天性肾病综合征唯一有效的治疗措施就是肾移植。
2、常染色体隐性遗传性激素抵抗型肾病综合征
这种疾病的致病基因是NPHS2,主要编码podocin,是构成裂隙膜的中药编码基因。这种类型的基因缺陷患病后患儿会在3个月到5岁这段时间发生肾病综合征现象,早期主要以微小病变样改变微小病变样改变为主,而后会出现节段性肾小球硬化。采用类固醇激素治疗效果不明显,常用的有效治疗方法是肾移植。
3、Denys-Drash综合征
这种类型的肾病综合征常常会伴有男性假两性畸形患病,疾病患病是因为患者WT1基因发生突变,一般在出生后即可发生,或者出生后几个月内患病。这种疾病有效治疗措施是肾移植。
以上是关于先天性肾病综合征的相关介绍,希望引起大家的重视。